Что такое синдром Жильбера: болезнь или индивидуальная особенность? Что такое генетический синдром Жильбера и как лечить заболевание

Среди всех врожденных заболеваний особое внимание медики уделяют болезни, которая называется синдромом Жильбера. Болезнь Жильбера проявляется в виде неправильной утилизации билирубина (желчный пигмент) по всему организму, в результате чего печень не справляется с его переработкой и нейтрализацией, провоцируя развитие желтухи. Заболевание протекает доброкачественно или в хронической форме.

Опасен ли синдром, таким вопросом задаются многие люди, столкнувшиеся с заболеванием. На самом деле без своевременного лечения все заболевания грозят человеку последствиями, но в данном случае синдром Жильбера не угрожает жизни и редко провоцирует осложнения. При этом заболевание нуждается в систематическом и квалифицированном лечении с целью помощи печени и всему организму. Лечение обязательно должны быть комплексным и состоять из нескольких методик одновременно.

Медикаментозное лечение Синдрома Жильбера

Первое, чем врачи предпринимают лечить синдром Жильбера — это медикаментозная терапия. Чтобы прием лекарственных средств был максимально эффективным, параллельно с этим пациенту назначают определенную диету, соблюдение режима дня, а также предупреждение влияния негативных факторов.

Медикаментозное лечение болезни печени синдрома Жильбера основывается на следующих этапах:

1. Применение лекарственных средств, обещающих понижение количества билирубина — это Фенобарбитал. Принимать такие препараты нужно будет около 2-4 недель, пока уровень билирубина не стабилизируется, а также не устранятся симптомы болезни. Альтернативой такому сильному препарату могут стать его аналоги, но с более мягким действием – лечение Корвалолом или Валокордином.
2. Применение препаратов для выведения лишнего билирубина посредством ускорения абсорбции. Для таких целей специалисты назначают мочегонные препараты и активированный уголь.
3. Введение путем инъекций альбумина, так как данное вещество связывает билирубин в крови.
4. Витаминная терапия — для лечения такой болезни назначают витамины группы В.
5. Гепатопротекторная терапия для защиты клеток печени и помощи в ее работе.
6. Применение желчегонных средств, если болезнь Жильбера сопровождается выраженными симптомами.
7. Диетическое питание, в котором нужно сократить до минимума алкоголь, жиры и консерванты.

Особое внимание нужно будет уделить тем факторам, что могут спровоцировать обострение заболевания — частые стрессы, инфекционные болезни, интенсивные физические нагрузки, голодание, прием препаратов, что негативно сказываются на печени.

Получить максимальный результат от медикаментозной терапии можно только в том случае, если все перечисленные пункты будут выполняться одновременно. По отдельности каждая методика будет малоэффективной, в особенности на стадии обострения синдрома Жильбера.

Физиотерапия

Физиотерапия синдрома Жильбера обычно назначается врачом для предупреждения различных нарушений в организме на фоне такой патологии. Это могут быть различные виды мероприятий, например фототерапия с целью предупреждения попадания билирубина через гематоэнцефалический барьер в мозг.

Особенности проведения

Для проведения фототерапии используют синюю лампу с подачей световых волн, длина одной волны достигает 450 нм. Пациенту обязательно закрывают глаза, а источник света устанавливают на расстоянии 45 см от тела пациента. Детям облучение противопоказано в силу затруднения оценки состояния кожи.

Для справки! При синдроме Жильбера категорически противопоказаны тепловые процедуры в случае обострения, так как это может еще больше усугубить состояние пациента, спровоцировав развитие осложнений.

Результаты и отзывы

Отзывы большинства медицинских специалистов говорят о том, что фототерапия помогает непрямому билирубину, который не растворяется в воде, трансформироваться в любирубин растворимого типа. Тем самым лишнее количество билирубина может быть выведено с кровью, тем самым устраняя причины обострения синдрома Жильбера.

Отзывы пациентов подтверждают, что физиопроцедуры в комплексе с медикаментозным лечением помогают улучшить состояние кожи. Для достижения ремиссии, что будет длиться годами, важно соблюдать все предписания врача, а также пройти курс физиопроцедур без пропуска.

Народные методы лечения

Предупреждать рецидивы болезни, а также подавлять патологический процесс на корню можно при помощи нетрадиционных методик. Для этого проводиться лечение народными средствами, но только при условии, что выбранные способы были одобрены лечащим врачом. Народные средства могут предупредить последствия заболевания, применяясь на практике вместе с традиционными методами лечения.

Чаи и отвары

Для облегчения состояния пациента специалисты рекомендуют использовать специально приготовленные отвары на чаи на основе целебных трав. Так как синдром Жильбера — это болезнь печени, применяться будут травы с мочегонным и желчегонным эффектом, а также гепатопротекторы, которыми лечат этот орган. А именно:

• кукурузные рыльца;
• бессмертник;
• шиповника плоды;
• зверобой;
• барбарис;
• расторопша;
• календула;
• девясил;
• пижма.

Можно смешивать травы между собой, после чего столовую ложку смеси заваривают в 500 мл вскипяченной воды. Настаивать отвар нужно около 30-40 минут, после чего процеженным пьют небольшими количествами несколько раз в день. Принимать такие средства нужно в течение 3-6 месяцев, чтобы добиться стойкого эффекта. Желательно пить чаи между приемами пищи.

Эффективным считается средство на основе пижмы, ромашки, чистотела и плодов шиповника. Смесь нужно прокипятить в воде 5 минут, после чего около часа настаивать в прохладном месте. Перед каждым приемом пищи пьют по четверти стакана отвара. По такому же принципу можно готовить отвар из чистотела, ромашки и трехлистной вахты, полученное средство пью два раза в день по 1 стакану после еды.

Спиртовые настойки

Спиртовые настойки для лечения такой болезни готовят на вине или чистом медицинском спирте. Самыми действенными рецептами признаны следующие способы:

1. Берут листья орешника, предварительно просушивают и перемалывают в порошок. Полученное сырье нужно растворить в 200 гр. вина, после чего настаивать в течение ночи в прохладном помещении. Процедив настойку, маленькими дозами употребляют в течение дня.
2. Берут сухую или свежую траву полынь в количестве 25 гр., смешивают со стаканом 70%-ного спирта. Смесь отправляют в темное и прохладное помещение на 7-8 суток настаиваться, но при условии регулярного встряхивания емкости. Процеженную настойку по 20 капель три раза в день.

Указанные средства нужно принимать строго по одобрению врача, так как спиртовая основа может подойти далеко не каждому пациенту. При серьезных заболеваниях печени настойки на спирту могут быть противопоказаны, в таком случае используют настойки на водной основе.

Другие средства нетрадиционной медицины

Если у пациента противопоказания не противоречат народному лечению синдрома Жильбера, можно прибегнуть к ряду других рецептов, проверенных временем и опытом. Эффективное растение для защиты печени — расторопша, ее полезно принимать в виде масла, настоя или заваривать вместо чая. Также широкое применение получили следующие рецепты:

1. Соки и мед . Берут 500 мл свекольного сока, 500 гр. меда, 50 гр. свежего натурального меда, 200 гр. сока из черной редьки. Смешав ингредиенты, полученный фреш необходимо хранить в холодильнике, принимая внутрь утром и вечером по одной рюмке.
2. Чага . Берут 15 частей гриба чаги и 1 часть прополиса, к смеси добавляют стакан кипятка. Смесь нужно настоять в течение 2 недель, и только после этого к средству отправляют 50 гр. белой глины. Перед каждым приемом пищи принимают внутрь 50 гр. смеси на протяжении 10 дней.
3. Лопух . Растение собирают в мае, для получения сока берут стебли, листву, хорошенько промывают траву, мелко нарезают и отжимают жидкость. Три раза в день полученный сок принимают внутрь по столовой ложке в течение 10 дней.

Существует еще множество народных средств, но самым простым вариантом помощи желчному пузырю и печени будет употребление настоя на плодах шиповника. Их заваривают в термосе в течение ночи, после чего полученный отвар принимают внутрь перед каждым приемом пищи. Лечение народными средствами должно быть длительным и регулярным для получения накопительного эффекта.

Принципы и особенности питания

Основа диеты при таком заболевании — отсутствие тяжелых жиров, консервантов и алкоголя. Отказаться нужно от копченых, острых, жареных и соленых блюд, маринадов и солений. Ограничить нужно такие продукты, как:

• бульоны, жирные мясные изделия;
• выпечка, хлебобулочные изделия;
• жирные молочные продукты;
• ягоды и фрукты;
• куриные яйца;
• майонез, кетчуп и разные соусы;
• кофе;
• алкоголь.

Кушать пищу нужно только в теплом состоянии и в умеренных количествах, чтобы не перенагружать печень избытком продуктов. Полезными при синдроме Жильбера будут следующие продукты:

• постные супы с макаронами и крупами;
• галетное печенье;
• вчерашний хлеб из ржаной муки;
• растительные масла;
• каши на воде;
• нежирное мясо птицы и рыба;
• ягоды и фрукты, но после термической обработки;
• нежирный творог, кефир, сметана и сыр твердых сортов.

Обязательно нужно выпивать в день 2 л чистой воды или минеральной аптечной воды без газа, чтобы очищать организм от ядов и токсинов. Из напитков полезными будут компоты из сухих фруктов, отвары, некрепкие чаи, кисели, томатный сок. Питаться лучше 5-6 раз в день дробным способом, а суточное число калорий не должно быть выше отметки 2500.

Медицинские специалисты помимо основ терапии заболевания обязательно дают советы и рекомендации по поводу поддержания здоровья и профилактики рецидивов болезни. Для этого важно следовать следующим правилам:

• исключение любых бытовых факторов негативного воздействия на печень;
• соблюдение сбалансированного и здорового рациона;
• полный отказ от вредных привычек;
• исключение стрессов;
• употребление большого количества воды;
• отказ от чрезмерных физических нагрузок;
• пребывание на свежем воздухе;
• исключение попадания ультрафиолетовых лучей.

Кроме того важно следить за своим психоэмоциональным состоянием, так как депрессии, апатия или раздражительность пагубно отражаются на работе печени. Тем самым может быть спровоцированным новое обострение синдрома.

Существует множество заболеваний человеческого организма, о котором люди могут годами и не догадываться. Синдром Жильбера — это врожденная патология (редко бывает приобретенной в подростковом возрасте), в результате которой в организме наблюдается повышенный уровень билирубина. Все это сказывается на работе печени, которая не способна перерабатывать лишний пимент.

В большинстве случаев болезнь Жильбера не вызывает серьезного дискомфорта, неудобств и осложнений, являясь скорее косметическим изъяном. Но в случае чрезмерного накопления билирубина признаки болезни могут усиливаться, дополняясь другими осложнениями на фоне дисфункции печени. Чтобы научиться жить с таким диагнозом и подавлять периоды рецидивов, нужно хорошо ознакомиться с тонкостями синдрома.

Что это за заболевание?

Печень у человека является самым крупным и многофункциональным органом, который в народе принято называть биохимической лабораторией. При синдроме Жильбера наблюдается нарушенный обмен билирубина в печени. Гемоглобин отвечает за перенос по крови кислорода, а все старые, нефункционирующие и погибшие белки перерабатываются печенью. Это приводит к формированию непрямого билирубина.

Билирубин — это нерастворимый в воде компонент, что воспринимается организмом в роли яда, особенно отравляет билирубин центральную нервную систему. Печень все свои силы направляет на связку такого билирубина с ферментами, чтобы непрямой билирубин перевоплотить в прямой растворимый в воде компонент. Прямой билирубин быстро и без препятствий покидает организм вместе с каловыми массами, придавая им темный оттенок.

Для справки! При чрезмерном уровне непрямого билирубина печень не справляется с поставленными задачами, а весь организм страдает от отравления ядами. Реагировать на такие процессы может нервная система, печень, кожные и слизистые покровы.

Причины возникновения

Чтобы понимать, каким образом можно подавить заболевание печени синдром Жильбера и почему происходят такие патологические процессы в организме, важно знать причины самого заболевания. Первое, что нужно запомнить, болезнь Жильбера передается по наследству и признана мутацией гена UGT 1A1. Передача болезни по родословной может быть как от матери, так и от отца.

Вызвать обострение болезни могут следующие факторы:

• простудные заболевания, ОРВИ;
• чрезмерное злоупотребление вредными привычками;
• систематические переедания или голодания;
• долгий прием лекарственных средств;
• хронические заболевания на стадии обострения;
• стрессы, переутомление;
• хирургические операции;
• травмы;
• чрезмерные нагрузки физического характера;
• предменструальный синдром и падение иммунитета;
• прием анаболиков и др.

Любые из перечисленных факторов влияния могут стать причиной проявления симптомов болезни Жильбера. Поэтому врачи советуют людям с таким диагнозом и предрасположенностью к заболеванию избегать перечисленных ситуаций, чтобы не столкнуться с серьезными осложнениями.

Какие могут быть осложнения и их последствие

Чтобы оценить серьезность ситуации, нужно проконсультироваться с медицинским специалистом, чем опасен синдром Жильбера, и как правильно его нужно лечить. В большинстве случаев врачи утверждают, что болезнь ничем серьезным не угрожает здоровью и жизни пациента, если грамотно справляться с периодами рецидивов. Основная угроза — это специфичный внешний вид человека, который может отпугивать окружающих.

Парней с таким диагнозом берут в армию, так как физически человек не ущемлен ни в чем, к инвалидности или другим осложнениям синдром Жильбера не приводит. При отсутствии лечения на стадии рецидива болезнь может привести к формированию камней в желчном пузыре на фоне закупорки протоков. В остальном жизнедеятельность и здоровье человека не пострадают.

Клиническое проявление, симптомы

Заболевание Жильбера отличается тем, что проявляется сразу же видимыми и типичными симптомами, в связи с чем врач может предварительно вынести вердикт еще до момента обследования. Клиническая картина появляется сразу после того, как уровень билирубина превышает максимальный предел. До тех пор болезнь протекает в бессимптомной латентной фазе.

Симптомы рецидива следующие:

• желтый оттенок кожи;
• желтушность склер и слизистой глаз;
• формирование из соединительной ткани желтых зернышек под кожей;
• расстройство пищеварительной системы (тошнота, изжога, метеоризм, плохой аппетит, проблемы со стулом);
• недомогание и слабость, горечь и металлический привкус во рту, боли в области печени;
• головные боли;
• изменение вкусовых ощущений;
• похудение;
• болевой синдром в области мышц;
• низкое артериальное давление;
• отеки нижних конечностей;
• печеночная недостаточность с рвотным рефлексом, мышечным тремором, жаждой, спутанным сознанием и лимфаденитом.

Последний симптом является поводом для скорого посещения врача или вызова специалиста на дом, так как без немедленного лечения могут начаться непоправимые последствия. Чаще всего единственным симптомом болезни выступает желтушность кожи.

Основная классификация Синдрома Жильбера

Классификация болезни Жильбера подразумевает два подвида — врожденная патология и постгепатитная гипербилирубинемия. В первом случае понятно, что человек получает склонность к такому заболеванию на генетическом уровне по наследству. Как правило, первые рецидивы заболевания будут происходить в возрасте от 12 до 30 лет под воздействием негативных факторов влияния.

Второй подвид заболевания постгепатитная гипербилирубинемия является приобретенным заболеванием, спровоцировать которое может острый вирусный гепатит. Если вирусный гепатит перешел в хроническую форму, этого будет достаточно для развития манифестирующего синдрома Жильбера, даже при отсутствии генетической аномалии. В связи с этим все пациенты с вирусным гепатитом проходят дифференциальную диагностику в промежуточном периоде перехода одного заболевания в другое.

Диагностика

Чтобы понимать, каким образом необходимо лечить синдром Жильбера, специалисту необходимо провести комплексную диагностику пациента для максимальной информативности о состоянии здоровья. Как правило, назначается обследование при возникающих периодически эпизодов желтухи, спровоцированной вышеуказанными причинами развития патологии.

Цели диагностики — установить диагноз, выявить причины болезни (хроническое заболевания и сопутствующие диагнозы), исключить вероятность гемолитической анемии.

Инструментальные методы исследования

Диагностика пациента инструментальным способом может подразумевать применение следующих методик:

1. УЗИ — если быть точнее проводится ультразвуковая холецистография, благодаря которой специалист устанавливает дискинезию желчного пузыря.
2. Дуоденальное зондирование — такое исследование позволяет выявить проблемы с работой сфинктера Одди, что также является предпосылкой к развитию синдрома Жильбера.
3. Биопсия печени — чрескожный метод взятия биоматериала позволяет выявить патологические изменения в биоптатах печени.

Данные методики чаще всего используются специалистами, так как они позволяют максимально точно выявить те нарушения в организме, что сопутствуют развитию синдрома Жильбера.

Лабораторные исследования

В качестве лабораторных анализов специалисты назначают следующие исследования:

1. Общий анализ крови — благодаря такому биоматериалу специалист уточняет уровень билирубина, а также оценивает другие показатели структуры крови.
2. Биохимический анализ крови — специалист сравнивает соотношение прямого билирубина с непрямым, а также оцениваются другие биохимические показатели (белок, холестерин, тимоловая проба, активность щелочной фосфатазы и др.).
3. Генетические анализы для выявления мутации в гене, которая может подтвердить диагноз.

Чаще всего лабораторные исследования проводятся без задействования специалиста генетика.

Дифференциальная диагностика

При наличии других гипербилирубинемий специалист в ходе диагностики сопоставляет синдром Жильбера, то есть дифференцирует несколько диагнозов и патологий параллельно. Чаще всего это будут синдромы Ротора, Дабина-Джонсона, Криглера-Найяра. Если речь идет о неконъюгированной гипербилирубинемии, ее дифференцируют с гемолитической анемией, алкоголизмом и поражением печени на этом фоне, а также с вирусными гепатитами.

Лечение

Прежде чем пациент и специалист обговаривают методы терапии синдрома Жильбера, важно точно составить цели терапевтических мероприятий. Задачи лечения заключаются в восстановлении нормального уровня фермента УДФГТ в печени, а также нормализации самочувствия и внешнего состояния пациента. Именно недостаточность указанного фермента является причиной накопления билирубина в печени.

Медицинские препараты и процедуры

Основа лечения — прием медикаментозных средств, которые назначает только врач гастроэнтеролог или гепатолог. Для достижения таких целей специалист составляет такой план лечения:

• прием Фенобарбитала для восстановления нормального уровня билирубина;
• прием Зиксорина для восстановления функций печени.

Курс лечения будет устанавливаться врачом каждому пациенту в индивидуальном порядке, но в среднем он длится 1-2 недели и может повторяться через 2-4 недели перерыва. Параллельно могут назначаться ферменты для пищеварительной системы, витаминно-минеральные комплексы для улучшения общего самочувствия, гепатопротекторы и желчегонные средства, если есть проблемы с печенью.

Чтобы усилить эффект медикаментозного лечения врачи могут также назначать сеансы фототерапии , курс такого лечения длится 10 сеансов подряд. В ходе физиопроцедур на пациента будут воздействовать лучи синей лампы, способствуя трансформации непрямого билирубина и его выведения наружу. Сеансы фототерапии противопоказаны пациентам в детском возрасте для предупреждения рисков.

Народные методы лечения

Народная медицина может использоваться пациентам с синдромом Жильбера только в качестве профилактики рецидивов, а также вспомогательной методики лечения наряду с основным медицинским лечением. Для этого используют целебные травы, которые обладают желчегонным действием и свойствами гепатопротекторов. Например:

• кукурузные рыльца;
• календула;
• чистотел;
• бессмертник;
• пижма;
• корень девясила;
• и др.

Из трав готовят смеси, после чего используют для приготовления отваров и настоев. Принимать их нужно 2-4 раза в сутки перед каждым приемом пищи. Плоды шиповника лучше настаивать ночью в термосе, после чего выпивать за день небольшими порциями. Лечение народными средствами длится 1-3 месяца.

Лечение детей

Понимая, что болезнь Жильбера неизлечимо, все силы родителей ребенка с таким диагнозом должны быть устремлены на подавление стадии рецидива. Врач обычно составляет такой план лечения, благодаря которому будут устранены симптомы болезни. Курс состоит из нескольких пунктов:

• прием медикаментов для понижения уровня непрямого билирубина;
• лечение ферментами и для улучшения работы печени;
• прием желчегонных средств для скорого выведения билирубина;
• прием витаминов и минералов для общего укрепления организма.

Особое внимание нужно уделять питанию ребенка, чтобы оно было сбалансированным и здоровым. Все вредные продукты, жареная и жирная пища крайне негативно отражаются на состоянии печени, что может вызвать очередное обострение.

Как связаны Синдром Жильбера и алкоголь?

Алкоголь является основной причиной развития эпизодов желтухи, то есть основного симптома синдрома Жильбера. Практически всем пациентам с такой неизлечимой патологией специалисты называют в качестве противопоказаний прием алкогольных напитков. Это легко объяснить простыми словами, в ходе обострения болезни страдает печень, которая не справляется с переработкой билирубина и пигмента.

Алкоголь — это основной фактор интоксикации организма, а главное, разрушения клеток и тканей печени токсинами. Соответственно, чрезмерное употребление таких напитков может спровоцировать ухудшение функций печени, а значит, накопление билирубина и проявление типичных симптомов. Алкоголь недопустим для пациентов с таким диагнозом.

Профилактика

Профилактические мероприятия по предупреждению обострения болезни направлены на защиту печени от неблагоприятного воздействия, а также на поддержание общего иммунитета. После окончания лечения всем пациентам врачи дают следующие наставления:

• прием пищи 4-6 раз в сутки небольшими порциями для нормальной моторики кишечника и выведения желчи;
• избегание любых стрессовых и конфликтных ситуаций;
• замена тяжелого физического труда на методы релаксации;
• избегание переохлаждения и перенагрева.

Также важно своевременно посещать клинику при выявлении первых тревожных симптомов. Простыми словами синдром Жильбера можно назвать врожденной склонностью к эпизодам желтухи, поддающимся терапии. С заболеванием нужно научиться жить, а также вести здоровый образ жизни, дабы не усугубить состояние печени. Болезнь не сокращает продолжительность жизни и не грозит человеку инвалидностью.

Синдром Жильбера является наследственно обусловленным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. Этот синдром назван в честь парижского терапевта Августина Жильбера.

При синдроме Жильбера снижается связывание билирубина с глюкуроновой кислотой в печени до 30% от нормального. В жёлчи увеличивается содержание преимущественно моноглюкуронида билирубина и в меньшей степени - диглюкуронида. Экспериментальной моделью этого заболевания служат боливийские беличьи обезьяны.

Код по МКБ-10

E80.4 Синдром Жильберта

Причины синдрома Жильбера

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект - наличие на промоторном участке (А(ТА)^ТАА) гена, кодирующего УДФГТ 1*1, дополнительного динуклеотида ТА, что приводит к образованию участка (А(ТА)^ТАА). Этот дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю. Полагают, что удлинение промоторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования фермента УДФГТ 1. Однако одного только снижения синтеза ферментов недостаточно для развития синдрома Жильбера; необходимо также наличие других факторов, например, скрытого гемолиза и нарушения транспорта билирубина в печени. Поэтому при синдроме Жильбера отмечается также небольшое нарушение выделения бромсульфалеина (БС) и толбутамида (препарат, который не подвергается конъюгации).

В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкуронилтрансферазы, конъюгирующей билирубин с глюкуроновой кислотой. Это приводит к понижению захвата из крови и конъюгации билирубина и развитию неконыогированной гипербилирубинемии и появлению желтухи.

Макроскопически печень при синдроме Жильбера не изменена. При гистологическом и гистохимическом исследованиях биоптатов обнаруживается отложение в гепатоцитах пигмента золотисто-коричневого цвета (сходного с липофусцином), ожирение, гликогенез ядер, активация клеток Купфера, белковая дистрофия гепатоцитов, фиброз портальных полей. В ранние сроки указанные признаки заболевания могут не проявляться, но они закономерно появляются в более поздние сроки болезни.

Синдром Жильбера наблюдается у 1-5% населения, в 10 раз чаще у мужчин, чем у женщин. Заболевание выявляется обычно в юношеском и молодом возрасте (наиболее часто в 11-30 лет). Продолжительность жизни при синдроме Жильбера не ниже, чем у здоровых людей, поэтому какого-либо лечения не требуется и больного достаточно лишь успокоить. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако повышения смертности не происходит.

У многих больных синдром Жильбера впервые выявляется после перенесенного острого вирусного гепатита (постгепатитная форма заболевания).

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние больных, как правило, удовлетворительное. Основные жалобы - появление желтухи, неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье, диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка), вздутие живота, нередко нарушение стула (запоры или поносы), астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение). Указанные жалобы, а также появление желтухи провоцируются стрессовыми ситуациями (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка), эпизодами инфекции в носоглотке или желчевыводящих путях.

Желтуха является основным симптомом синдрома Жильбера и имеет следующие характерные особенности:

• бывает интермиттирующей (возникает периодически после воздействия провоцирующих факторов - психической травмы, физической нагрузки, погрешностей в диете, приема алкоголя, лекарственных средств и др.) или хронической;
• степень выраженности желтухи различная: у многих пациентов она проявляется только иктеричностью склер, у ряда больных возможно достаточно выраженное диффузное матово-желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек или только частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных впадин;
• в отдельных случаях наблюдаются ксантелазмы век, пигментация лица, рассеянные пигментные пятна на коже;
• в некоторых случаях желтуха может отсутствовать, хотя уровень билирубина в крови повышен.

Увеличение печени наблюдается у 25% больных, при этом печень выступает из-под реберной дуги на 1-4 см, консистенция ее обычная, пальпация безболезненная.

Увеличение селезенки может быть у 10% больных.

Диагностика синдрома Жильбера

1. Общий анализ крови: обычно без существенных изменений. У 1/3 больных возможно увеличение гемоглобина свыше 160 г/л и числа эритроцитов, при этом наблюдается также уменьшение СОЭ.
2. Общий анализ мочи: без патологии, цвет мочи не изменен, пробы на билирубин и уробилин отрицательные. У некоторых больных в периоде обострения заболевания возможна умеренная уробилинурия и небольшое потемнение мочи.
3. Функциональные пробы печени: содержание билирубина в крови увеличено за счет неконъюгированной (непрямой) фракции. Уровень билирубина в крови обычно не превышает 85-100 мкмоль/л даже в периоды обострения. В некоторых случаях наряду с повышением содержания неконъюгированного билирубина наблюдается небольшое увеличение уровня конъюгированного (прямого) билирубина. Такая форма синдрома Жильбера называется альтернирующей и обусловлена не только снижением активности глюкуронилтрансферазы, но и нарушением экскреции билирубина.

Содержание общего белка и белковых фракций, аминотрансфераз щелочной фосфатазы, холестерина, мочевины, показатели тимоловой и сулемовой проб, как правило, нормальные. У некоторых больных в периоде обострения возможно небольшое преходящее увеличение активности аминотрансфераз, небольшая гипоальбуминемия. Однако следует отметить, что изменения функциональных проб печени наблюдаются обычно при длительном течении заболевания и развитии хронического персистирующего (портального) гепатита.

1. Продолжительность жизни эритроцитов нормальная.
2. Радиоизотопная гепатография с использованием бенгальской розовой, меченой 131 I, выявляет нарушение поглотительной и выделительной функций печени.

Специальные диагностические пробы при синдроме Жильбера включают пробу с голоданием (повышение уровня билирубина в сыворотке на фоне голодания), пробу с фенобарбиталом (приём фенобарбитала, индуцирующего конъюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), пробу с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов, вызывает повышение уровня билирубина).

Тонкослойная хроматография выявляет значительно более высокую долю (по сравнению с нормой) неконъюгированного билирубина при хроническом гемолизе или хроническом гепатите, что имеет диагностическое значение. При биопсии печени выявляют снижение содержания конъюгирующих ферментов. Однако синдром Жильбера обычно удаётся диагностировать, не прибегая к этим специальным методам исследования.

Течение синдрома Жильбера обычно волнообразное с периодами обострения и ремиссии. Во время обострения появляются или усиливаются желтуха, субъективные проявления заболевания и неконъюгированная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера длится многие годы, приблизительно через 5 лет после начала заболевания может сформироваться хронический персистирующий (портальный) гепатит. У некоторых больных возможно присоединение воспалительного процесса в желчевыводящих путях.

Диагностические критерии синдрома Жильбера

1. Хроническая или интермиттирующая, нерезко выраженная желтуха, проявляющаяся или усиливающаяся после психоэмоциональных стрессовых ситуаций, физический нагрузок, приема алкоголя, диетических погрешностей.
2. Изолированное или преимущественное повышение содержания в крови неконъюгированного (непрямого) билирубина.
3. Повышение уровня неконъюгированного билирубина в крови у родственников больного.
4. Нормальная продолжительность жизни эритроцитов, отсутствие признаков гемолитической анемии (в мазке периферической крови нет микроцитов, микросфероцитов; отрицательная реакция Кумбса - отсутствуют антитела к эритроцитам).
5. Положительные результаты пробы с голоданием - ограничение общего суточного калоражадо 400 ккал приводит к подъему неконъюгированного билирубина в сыворотке крови в течение суток в 2 раза и более. При гемолитических анемиях и других заболеваниях печени кратковременное частичное голодание не приводит к увеличению гипербилирубинемии.
6. Нормализация уровня билирубина в крови под влиянием лечения фенобарбиталом (120-180 мг в сутки в течение 2-4 недель), который увеличивает активность глюкуронилтрансферазы в гепатоцитах.
7. В биоптатах печени снижена активность глюкуронилтрансферазы.

Уровень билирубина в сыворотке можно снизить с помощью фенобарбитала, но поскольку желтуха обычно выражена незначительно, то косметический эффект от такого лечения отмечается лишь у немногих больных. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Для страхования жизни таких больных важно знать, что они относятся к группе обычного риска.

Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Патогенез

Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому - патология транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Клиника

Сложно найти более скрытное чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

• странный привкус во рту;
• отрыжка;
• изжога;
• расстройства стула;
• тошнота и рвота.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Диагностика

Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

1. Какие есть жалобы?
2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
3. Есть ли заболевания печени у родственников?
4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
5. Какой диеты придерживается?
6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест "синдром Жильбера" пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Следующий этап - биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

Болезнь и военная служба

Молодому человеку или подростку ставят диагноз - синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» - сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

1. Не пить алкоголь.
2. Хорошо и правильно питаться.
3. Избегать интенсивных тренировок.
4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия - вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, "Берут ли в армию?" - это больше не актуальный вопрос.

Лечение

Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.

Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

Осложнения

Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность - желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

Профилактика

Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.

Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.

Синдром Жильбера – врожденное заболевание печени, передающееся по наследству. Синдром впервые описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером в 1901 году.

Синдром Жильбера возникает из-за генетического сбоя при формировании фермента, отвечающего за выведение билирубина из организма, при этом иные изменения печени отсутствуют.

Болезнь проявляется у молодых мужчин в возрасте до 30 лет. Согласно официальной статистике, 5% населения планеты подвержено синдрому Жильбера.

Синдром Жильбера – наследс­твенное заболевание, проявляющееся эпи­зодами желтухи, развивающееся вследствие повышения неконъюгированного билирубина в сы­воротке крови на 30-40% от нормы. В основе синдрома Жильбера лежит снижение актив­ности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ).

Ген UGT1A1, ответственный за развитие синдрома, локализован на 2q37 хромосоме. Мутация гена UGT1A1способствует снижению фун­кциональной активности фермента печени УДФГТ. При аутосомно-рецессивном насле­довании наблюдается выраженная недоста­точность УДФГТ, при аутосомно-доминантном – менее выраженная недостаточность.

Синонимами синдрома Жильбера являются:

• конституциональная,
• семейная,
• асимптоматическая,
• ретенционная,
• неконъюгированная,
• интермиттирующая,
• ювенильная,
• негемолитическая,
• ферментопатическая,
• доброкачес­твенная наследствен­ная гипербилирубинемия (пигментный гепатоз).

Огюстен Жильбер

Огюстен Николя Жильбер (1858-1927) – представитель французской терапевтической школы, занимавшийся изучением патологии крови и печени. Огюстен Жильбер досконально описал способ пальпации печени методом прощупывания ее края двумя руками.

Имя Огюстена Жильбера носят два симптома:

• Увеличение диуреза при голодании, уменьшение диуреза при возобновлении приема пищи (верный признак цирроза печени),
• Симптом Жильбера-Ано – присутствие незначительных телеангиэктазий на теле, свидетельствующих о хроническом заболевании печени.

Имением Огюстена Жильбера названы две патологии:

• Колибациллярный сепсис, обусловленный генерализованной эшерихиозной инфекцией у новорожденных, ослабленных детей,
• Негемолитическая наследственная неконъюгированная гипербилирубинемия (синдром Жильбера), имеющая доброкачественное течение, описана ученым в 1901 году.

Синдром

Первое описание синдрома Жильбера появилось вследствие продолжительных наблюдений ученого за членами семьи с интермиттирующей желтухой. Желтушное окра­шивание слизистых оболочек, кожи, склер было разной степени выраженности, появлялось периодически.

Жильбер обратил внимание на наличие жалоб нейровегетативного характера, предъявляемых 20-40% паци­ентов:

• общая слабость,
• потливость,
• головные боли,
• лабильность настрое­ния.

Так же были зарегистрированы жалобы гас­троэнтерологического характера:

• боли в животе,
• ощущение тяжести в пра­вом подреберье
• тошнота,
• изжога.

Жильбер предположил: при данном синдроме имеют значение наследственные и гендерные факторы (синдром преобладает у мужчин, у женщин встречается в четыре раза реже).

Предположения Жильбера были подтверждены провокационными пробами, позволившими подтвердить диагноз.

Факторы, провоцирующие синдром Жильбера

Синдром Жильбера протекает незаметно до тех пор, пока на организм не окажет влияние какой-либо провоцирующий фактор . Обычно заболевание обостряется под воздействием следующих факторов:

• изменение в диете, к проявлению заболевания приводит голодание или употребление жирной пищи,
• существенные физические нагрузки,
• злоупотребление спиртными напитками,
• наличие вирусных, инфекционных заболеваний,
• прием лекарственных препаратов.

Симптомы синдрома Жильбера

При возникновении следующих симптомов врач заподозрит синдром Жильбера:

• жалобы на тяжесть в правом подреберье,
• утомляемость, ощущение горечи во рту, тошнота, головокружение,
• желтушные склеры и кожные покровы.

Покровы и склеры приобретают желтый цвет при повышении значений билирубина в крови. Данный симптом является наиболее тревожным. Глазные склеры желтеют гораздо чаще, чем кожные покровы.

При диагностике синдрома Жильбера исследуется кровь пациента, по которой определяется нерастворенное количество билирубина. Исключив другие заболевания печени, которые могут давать схожие симптомы, устанавливается верный диагноз. Для подтверждения заключения о наличии синдрома в организме следует провести и ряд дополнительных исследований:

• фенобарбиталовая проба: фермент, отвечающий за нейтрализацию билирубина, под действием фенобарбитала активизируется,
• голодание: после полного однодневного голодания или двухдневной низкокалорийной диеты уровень билирубина повышается на 50-100%,
• томография печени.

Лечение синдрома Жильбера

Назначение особого лечения синдрома Жильбера врачами не предлагается, так как в основе синдрома лежат индивидуальные особенности организма.

Основной акцент при лечении синдрома Жильбера устанавливается на соблюдение правил проведение следующих мероприятий:

• соблюдение здорового образа жизни,
• мероприятия по повышению иммунитета организма,
• умеренное употребление жидкостей,
• голодание,
• гиперинсоляция,

Витаминотерапия, диета №5 по Певзнеру и прием желчегонных средств – единственное лечение, которое рекомендуется в период обострения. Упот­ребление алкоголя при синдроме Жильбера недопустимо.

Больным с синдромом Жильбера не следует осуществлять прием лекарственных препаратов, метаболизм которых сопряжен с ферментом УДФГТ.

Фенобарбитал

Фенобарбитал является основным средством лечения па­циентов с синдромом Жильбера. Эффективность фенобарбитала объясня­ется тем, что препарат индуцирует актив­ность УДФГТ, способствует увеличению пула Y– и Z-лигандов, пролиферации гладкого эндоплазматического ретикулума.

При приеме фенобарбитала при синдроме Жильбера проявляются следующие недостатки:

• изме­нение метаболизма препаратов, экскретирующихся в виде глюкуронидов,
• седативный эффект,
• стимуляция метаболизма стероидных гормонов.

Синдром Жильбера и беременность

Проявление синдрома Жильбера у беременной женщины не приводит к негативным последствиям, от заболевания женщина и плод не пострадают. Опасность заключается исключительно в приеме лекарств.