Амиотрофический боковой склероз – симптомы. Боковой амиотрофический склероз

Симптомы бокового амиотрофического склероза Проще говоря - из нашего опыта -задуматься стоит, когда нарастающая слабость продолжается картавостью, начинает волочится стопа или массово начинают биться тарелки на кухне, выпадая из рук. Внимание – все это не всегда БАС – возможно, вы просто переживаете огромный стресс и нервное перенапряжение! «Симптомами бокового амиотрофического склероза являются симптомы поражения нижнего мотонейрона, включая слабость, атрофию, крампи и фасцикуляции, и симптомы повреждения кортико-спинального тракта - спастичность и повышение сухожильных рефлексов с патологическими рефлексами при отсутствии сенсорных нарушений. Могут вовлекаться кортико-бульбарные тракты, усиливая уже развившуюся болезнь на уровне ствола мозга. Боковой амиотрофический склероз - болезнь взрослых и не начинается у лиц моложе 16 лет. Наиболее важным клиническим маркёром начальных стадий бокового амиотрофического склероза является ассиметричная прогрессирующая мышечная атрофия с гиперрефлексией (а также с фасцикуляциями и крампи). Болезнь может начинаться с любых поперечнополосатых мышц. Выделяют высокую (прогрессирующий псевдобульбарный паралич»), бульбарную («прогрессирующий бульбарный паралич»), шейно-грудную и пояснично-крестцовую формы). Смерть обычно связана с вовлечением респираторных мышц примерно через 3-5 лет. Наиболее частым симптомом бокового амиотрофического склероза, встречающимся примерно в 40 % случаев, является прогрессирующая слабость мышц одной верхней конечности, обычно начинающаяся с кисти (начало с проксимально расположенных мышц отражает более благоприятный вариант болезни). Если начало болезни связано с появлением слабости в мышцах кисти, то обычно вовлекаются мышцы тенара в виде слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца. Это затрудняет схватывание большим и указательным пальцем и приводит к нарушению тонкого моторного контроля. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов и при одевании (пуговицы). Если поражается ведущая рука, то отмечается прогрессирующие затруднения при письме, а также в повседневной бытовой деятельности. При типичном течении болезни наблюдается неуклонно прогрессирующее вовлечение других мышц той же самой конечности и затем распространение на другую руку перед тем как поражаются нижние конечности или бульбарные мышцы. Болезнь может начинаться и с мышц лица или рта и языка, с мышц туловища (разгибатели страдают больше сгибателей) или нижних конечностей. При этом вовлечение новых мышц никогда не «догоняет» те мышцы, с которых началась болезнь. Поэтому самая короткая продолжительность жизни наблюдается при бульбарной форме: больные умирают от бульбарных расстройств, оставаясь на ногах (больные не успевают дожить до паралича в ногах). Относительно благоприятная форма - пояснично-крестцовая. При бульбарной форме наблюдаются те или иные варианты комбинации симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича, что проявляется главным образом дизартрией и дисфагией, а затем - респираторными нарушениями. Характерным симптомом практически всех форма бокового амиотрофического склероза является раннее повышение нижнечелюстного рефлекса. Дисфагия при глотании жидкой пищи наблюдается чаще, чем твёрдой, хотя глотание твёрдой пищи по мере прогрессирования заболевания затрудняется. Развивается слабость жевательных мышц, мягкое нёбо свисает, язык в полости рта неподвижен и атрофичен. Наблюдается анартрия, непрерывное истечение слюны, невозможность глотания. Повышается риск аспирационной пневмонии. Полезно также помнить, что крампи (часто генерализованные) наблюдаются у всех больных БАС и часто являются первым симптомом заболевания. Характерно то, что атрофии на всём протяжении болезни имеют явно избирательный характер. На руках поражаются тенар, гипотенар, межкостные мышцы и дельтовидные; на ногах - мышцы, осуществляющие тыльное сгибание стопы; в бульбарной мускулатуре - мышцы языка и мягкого нёба. Наиболее устойчивы к поражению при боковом амиотрофическом склерозе глазодвигательные мышцы. Сфинктерные нарушения считаются редкими при этом заболевании. Другой интригующей особенностью бокового амиотрофического склероза является отсутсвие пролежней даже у больных, парализованных и прикованных к постели (обездвиженных) длительное время. Известно также, что деменция редко встречается при боковом амиотрофическом склерозе (за исключением некоторых подгрупп: семейной формы и при комплексе «паркинсонизм-БАС-деменция» на острове Гуам). Описаны формы с равномерным вовлечением верхних и нижних мотонейронов, с преобладанием поражения верхнего (пирамидный синдром при «первичном боковом склерозе») или нижнего (переднероговой синдром) мотонейрона. Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространённое поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено». (http://ilive.com.ua/)

Амиотрофический склероз, или БАС (боковой амиотрофический склероз) – это неизлечимое заболевание центральной нервной системы. В процессе его развития страдают верхние и нижние двигательные нейроны спинного мозга, а также ствола и коры головного мозга. Все это приводит к параличу, а после – к полной атрофии мышц.

Понятие амиотрофического склероза

По МКБ-10 заболевание БАС трактуется как болезнь двигательного нейрона. В медицине данная патология более известна как болезнь Шарко.

Отдельно можно выделить синдром амиотрофического склероза, который возникает как следствие иного заболевания. Если причина его появления известна, то лечение направлено именно на ее устранение.

При развитии данной аномалии разрушаются мотонейроны, что приводит к отсутствию передачи сигнала к клеткам мозга. Таким образом, нервные клетки не выполняют своих функций, а мышцы человеческого тела атрофируются.

Основной пик заболеваемости отмечается у лиц после 40 лет, но БАС может возникнуть и в более молодом возрасте, особенно у людей с наследственной предрасположенностью.

БАС необходимо отличать от сужения сосудов головного мозга, а также прогрессирующей формы клещевого энцефалита, так как от этого зависит метод лечения.

Патогенез

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз – это заболевание, при котором нейроны становятся уязвимыми и постепенно разрушаются.

Мотонейроны – это самые большие клетки в нервной системе, которые имеют длинные отростки. Для их функционирования требуются значительные энергозатраты.

Каждый из мотонейронов выполняет важную функцию в организме, именно по его каналам передаются импульсы, которые влияют на двигательную активность человека. Этим клеткам требуется большое количество кальция и энергии.

Если эти условия не выполняются, то есть, мотонейроны испытывают недостаток кальция, то наступает патологический процесс, который приводит к:

• токсическому воздействию на клетки мозга, которое происходит из-за аминокислот;
• вредному окислительному процессу;
• нарушению работы мотонейронов;
• сбоям в работе белков, которые образуют определенные включения;
• появлению мутировавших белков;
• гибели мотонейронов.

Эпидемиология

Данное заболевание очень редкое, возникает в 2 случаях на 100000 человек. В основном, это взрослые люди (в возрасте от 20 до 80 лет). Продолжительность жизни невысокая. Например, при бульбарной форме БАС люди обычно живут около 3 лет, а при пояснично-крестцовой – 4 года.

Только 7% всех больных БАС перешагивают отметку продолжительности жизни в пять лет.

Причины

К развитию амиотрофического склероза может привести:

• мутация генов, передающаяся по наследству;
• накапливание в организме аномальных белков, которые могут привести к уничтожению нейронов;
• патологическая реакция, когда иммунитет уничтожает нервные клетки в своем организме;
• накопление в организме глутаминовой кислоты, избыток которой также уничтожает нейроны;
• ангиодистония. Несоблюдение режима труда и отдыха, частые стрессы, большое количество проведенного за компьютером времени приводит к нарушению нервной регуляции сосудов, а именно, к ангиодистонии.
• попадание в организм вируса, который поражает нервные клетки.

Больше всего патологии предрасположены следующие категории людей:

• с наследственной предрасположенностью к БАС;
• мужчины после 70 лет;
• имеющие вредные привычки;
• перенёсшие инфекционные заболевания, при которых в организме поселился вирус, разрушающий нейроны;
• имеющие раковые опухоли или заболевание моторных нейронов;
• с удалённой частью желудка;
• работающие в условиях, где используется свинец, алюминий или ртуть.

Многие ученые считают БАС дегенеративным процессом, однако факторы его развития до конца еще не изучены. Некоторые исследователи уверены, что причина кроется в попадании в организм фильтрующего вируса.

Амиотрофический склероз поражает только двигательную систему человека, при этом его чувствительные функции остаются неизменными. По этим причинам развитие БАС зависит от таких факторов, как:

1. Схожесть вируса с определенным нервным образованием.
2. Специфики кровоснабжения участков ЦНС.
3. Лимфообращение в позвоночнике или ЦНС.

Симптомы заболевания

В начале течения заболевания поражаются конечности, а после – иные части тела. Мышцы человека ослабевают, что приводит к параличу.

На ранней стадии заболевания имеются следующие характерные признаки:

1. Нарушается моторика, становятся слабыми мышцы рук.
2. Слабость в ногах.
3. Происходит отвисание стопы.
4. Появляются судороги плеч, языка, рук.
5. Нарушается речь, появляются трудности при глотании.

Иногда БАС приводит к слабоумию.

На более поздних стадиях у человека проявляются такие симптомы амиотрофического склероза, как:

1. Отсутствие возможности двигаться.
2. Трудности при дыхании.

Следует разделить симптомы заболевания на два типа:

1. Которые наблюдаются при поражении центрального мотонейрона:

• снижение мышечной активности;
• повышение мышечного тонуса;
• гиперрефлексия;
• патологические рефлексы;

1. Поражение периферического нейрона проявляется такими симптомами, как:

• подергивания в мышцах;
• судороги с болью;
• атрофия мышц головы и других частей тела;
• гипотония мышц;
• гипорефлексия.

Редкие симптомы

Следует отметить, что амиотрофический склероз у каждого больного проявляется по-разному. Имеются такие его симптомы, которые могут возникнуть лишь у единиц, к ним относят:

1. Нарушение чувствительной функции. Это случается из-за сбоев в кровообращении, например, больной может не чувствовать рук, они попросту отвисают.
2. Нарушение мочеиспускания, стула, функций глаз.
3. Слабоумие.
4. Когнитивные нарушения, которые быстро прогрессируют. При этом у пациента снижается память, работоспособность мозга и др.

Виды

Амиотрофический склероз имеет несколько форм:

• церебральный;
• шейно-грудной;
• бульбарный;
• пояснично-крестцовый.

Пояснично-крестцовый

Данная форма заболевания может развиваться в двух вариантах:

1. Угнетение периферического мотонейрона в переднем роге пояснично-крестцового отдела спинного мозга. Появляется мышечная слабость в одной, а после и в другой ноге, снижаются рефлексы и тонус в них, в результате начинается процесс атрофирования. Вместе с этим в ногах можно ощущать частые подергивания. Затем заболевание переходит на руки и выше. Человеку становится сложно глотать, речь становится нечеткой, изменяется голос и происходит истончение языка. Нижняя челюсть начинает отвисать, появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи.
2. Второй вариант течения заболевания предусматривает одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона, которые обеспечивают движение ног. При его течении наблюдается чувство слабости в конечностях, появляется тонус мышц, происходит постепенная атрофия мышц, артрит. Затем процесс переходит на руки, вовлекаются и мотонейроны головного мозга, нарушается процесс жевания, речь, появляются подергивания в языке, возможны приступы непроизвольного смеха или плача.

Шейно-грудная форма

Она также может протекать в двух вариантах:

1. Поражается только периферический мотонейрон. Атрофия мышц и снижение тонуса затрагивает только одну кисть, и только через несколько месяцев – другую. Руки начинают напоминать обезьянью лапу. Одновременно с этими процессами в ногах повышаются рефлексы, но без атрофии. Затем происходит снижение мышечной активности в ногах и в паталогический процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга.
2. Одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона. Мышцы рук начинают атрофироваться, повышается их тонус, одновременно происходит повышение рефлексов и снижение силы в ногах. Позже происходит поражение бульбарного отдела.

Бульбарная форма

При развитии данной формы заболевания поражается периферический мотонейрон. В результате чего нарушается артикуляция, изменяется голос, атрофируются мышцы языка. Если одновременно поражается и центральный мотонейрон, то нарушается глоточный и нижнечелюстной рефлекс, может случиться непроизвольный смех или плач. Усиливаются рвотные рефлексы.

По мере развития заболевания образуется парез с атрофией рук, повышаются рефлексы и тонус в них. То же самое происходит и в ногах.

Церебральная форма

В данном случае происходит преимущественное поражение центрального мотонейрона. Во всех мышцах туловища и конечностей появляются парезы и повышение их тонуса, а также патологические симптомы БАС. Кроме нарушения двигательной активности могут возникнуть и психические расстройства, нарушение памяти, снижение интеллекта, слабоумие, постоянные приступы агрессии из-за невозможности ухаживать за собой.

Клиническая картина БАС

Заболевание очень быстро прогрессирует, парезы приводят к отсутствию возможности передвигаться и ухаживать за собой. Если в процесс заболевания вовлекается и дыхательная система, то больного беспокоит одышка и нехватка воздуха даже при малейшей нагрузке. В запущенных случаях больные не могут самостоятельно дышать и постоянно находятся под аппаратом для вентиляции легких.

У больных БАС происходит скорейшее развитие импотенции, в редких случаях возможно недержание мочи. Так как нарушается процесс жевания и глотания, они быстро теряют вес, конечности могут становиться ассиметричными. Присутствует и болевой синдром, так как из-за парезов суставам трудно двигаться.

БАС приводит и к таким расстройствам, как повышенное потовыделение, жирность кожи лица, изменение его цвета. Прогноз на выздоровление не делают, а вот средняя продолжительность жизни человека с таким недугом обычно составляет от 2 до 12 лет. Большинство больных умирает в течение 5 лет после установления диагноза. Если этого не произошло, то дальнейшее развитие БАС приводит к полной инвалидности.

Диагностика

Для того, чтобы точно поставить точный диагноз БАС, необходима совокупность таких факторов, как:

1. Симптоматика поражения центрального мотонейрона (мышечный тонус, патологии кистей и стоп и т.д.).
2. Признаки поражения периферических нейронов, которые подтверждаются электромиографией и биопсией.
3. Прогрессирование заболевания с вовлечением новых мышц.

Самое главное для успешной терапии – исключить другие заболевания, схожие с амиотрофическим склерозом.

В самом начале лечения БАС врачом собирается полный анамнез больного, сбор его жалоб и проводится неврологический осмотр. Затем пациенту назначают:

• электромиографию;
• магнитно-резонансную томографию;
• анализы крови, мочи;
• исследование спинномозговой жидкости;
• молекулярно-генетический анализ.

Также проводится игольчатая ЭМГ, которая указывает на поражение мышц и их атрофию. необходима для уточнения диагноза, по ней можно проследить атрофию моторной коры головного мозга, дегенерацию путей, которые связывают центральные и периферические нейроны.

Во время диагностирования БАС анализ крови показывает увеличение креатинфосфокиназы, которая выделяется при распаде волокон мышц. При исследовании спинномозговой жидкости будет обнаружено повышенное содержание белка, а молекулярный анализ может выявить мутацию гена 21 хромосомы.

Лечение

Данный вид заболевания нельзя вылечить, имеются некоторые виды лекарственных средств, способные немного продлить жизнь пациента. Одно из таких веществ – это Рилузол. Его принимают постоянно по 100 мг. В среднем, продолжительность жизни увеличивается на 2-3 месяца. Обычно его назначают пациентам, у которых заболевание имеется уже 5 лет, и которые могут самостоятельно дышать. Данный препарат негативно сказывается на состоянии печени.

Также больным назначают симптоматическую терапию. Сюда относят такие лекарства, как:

1. Сирдалуд, Баклофен – при фасцикуляциях.
2. Берлитион, Карнитин, Левокарнитин – улучшают мышечную активность.
3. Флуоксетин, Сертралин – для борьбы с депрессией.
4. Витамины группы B – для улучшения метаболизма в нейронах.
5. Атромин, Амитриптилин – назначают при слюнотечении.

При атрофии мышц челюсти у больного могут появиться трудности при жевании и глотании пищи. В таких случаях еду следует протирать или готовить суфле, пюре и прочее. После каждого приема пищи нужно очищать полость рта.

В случаях, когда пациент не может глотать, долго пережевывает пищу и не в состоянии пить достаточное количество жидкости, ему могут назначить эндоскопическую гастростомию. Можно использовать и альтернативные методы, например, питание через зонд или внутривенно.

При нарушении речи, когда человек уже не может внятно говорить, общаться с внешним миром ему помогут специальные пишущие машинки. Следует следить и за венами нижних конечностей, чтобы там не появились тромбозы. Если присоединилась любая инфекция, необходимо немедленно лечиться антибиотиками.

Чтобы поддерживать двигательную активность, следует использовать ортопедическую обувь, стельки, трости, ходунки и т.п. Если обвисает голова, можно приобрести специальные головодержатели. На более поздних стадиях заболевания больному потребуется функциональная кровать.

Если у человека с БАС нарушается процесс дыхания, то ему назначают аппараты периодической неинвазивной вентиляции. Если больной уже не может дышать сам, то ему показана трахеостомия или искусственная вентиляция легких.

Что использовать нельзя

При развитии бокового амиотрофического склероза запрещено использование таких методов лечения, как:

1. Цитостатики – ухудшают процесс пищеварения и могут снизить иммунитет.
2. Гипербарические оксигенации – насыщают кровь излишком кислорода.
3. Инфузии с физиологическим раствором.
4. Гормональные препараты, которые приводят к миопатии мышц легких.
5. Разветвленные аминокислоты, которые сокращают продолжительность жизни.

Физические упражнения

При данном виде заболевания очень важно поддерживать тонус мышц. Для этого необходима эрготерапия и физическая терапия.

Представляет собой тяжелую органическую патологию неясной этиологии. Характеризуется она поражением нижних и верхних мотонейронов, прогрессирующим течением. Заканчивается БАС (боковой амиотрофический склероз) неизменно летальным исходом. Далее узнаем, как проявляется патология и существует ли возможность избавления от недуга.

Общие сведения

Боковой амиотрофическй склероз считается неизлечимой патологией. Она поражает ЦНС. Патология имеет и некоторые другие названия: Луи-Герига, например. не всегда проста. Дело в том, что в последнее время существенно увеличился спектр недугов, в тех или иных клинических проявлениях которых отмечается не патология, как таковая, а синдром бокового амиотрофического склероза. В связи с этим, современные специалисты считают важнейшей задачей разграничение и уточнение этиологии недуга.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Проявления патологии связаны, в первую очередь, с поражением нижнего мотонейрона. Боковой амиотрофический склероз, симптомы которого включают в себя атрофию, слабость, фасцикуляции, имеет признаки повреждения кортико-спинального канала. Последние представляют собой спастичность и усиление сухожильных и без При этом могут быть вовлечены кортико-бульбарные тракты. Это, в свою очередь, будет способствовать ускорению развития патологии на уровне мозгового ствола. Боковым амиотрофическим склерозом страдают лица старшего возраста. Патология не развивается до 16-ти лет.

Особенности проявления

У лиц, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, на начальных стадиях патологии отмечается (прогрессирующего течения) с гиперрефлексией. Этот признак является самым важным клиническим проявлением. Патология может начать развиваться с любых поперечнополосатых мышечных волокон. Боковой амиотрофическй склероз может иметь несколько форм: бульбарную, высокую, пояснично-крестцовую и шейно-грудную. Причиной летального исхода, как правило, становится поражение респираторных мышц приблизительно спустя 3-5 лет. Боковой амиотрофическй склероз имеет несколько характерных признаков. Одним из наиболее частых проявлений считается прогрессирующая слабость мышечных волокон одной из верхних конечностей. Как правило, она начинается в кисти. При развитии от проксимально расположенных тканей вариант течения патологии более благоприятен. При начале болезни, связанном с развитием мышечной слабости в кисти, в процесс вовлекаются волокна тенара. Состояние проявляется слабостью аддукции (приведения) и оппозицией большого пальца. В результате существенно затрудняется схватывание указательным и большим пальцами, нарушается тонкий моторный контроль. Больные боковым амиотрофическим склерозом чувствуют затруднения при одевании (застегивании на пуговицы) и подбирании мелких предметов. При поражении ведущей руки появляются трудности при письме, повседневной деятельности в быту. Сравнительно благоприятной считается пояснично-крестцовая форма.

Типичное течение патологии

В этом случае отмечается стабильное прогрессирующее вовлечение в процесс мышц той же конечности. Впоследствии начинается распространение на вторую руку перед поражением бульбарных волокон или ног. Боковой амиотрофическй склероз может начаться с мускулатуры языка, рта, лица или нижних конечностей. При этом последующие поражения "не догоняют" изначальные. В связи с этим, самой короткой считается продолжительность жизни при бульбарной форме. Пациенты умирают, оставаясь, фактически на ногах, не дождавшись паралича нижних конечностей.

Дальнейшее развитие

Боковой амиотрофический склероз сопровождается различными комбинациями признаков паралича (бульбарного и псевдобульбарного). Это, преимущественно, проявляется дисфагией и дизартрией, а в последствии и респираторными расстройствами. Характерным признаком почти всех форм патологии считается раннее усиление нижнечелюстного рефлекса. При глотании жидкой пищи дисфагия отмечается чаще, чем при приеме твердой. При этом, следует сказать, что употребление последней по ходу прогрессирования патологии существенно затрудняется. Появляется слабость в жевательных мышцах, начинает свисать мягкое небо, язык становится атрофичным и неподвижным. Боковой амиотрофический склероз начинает сопровождаться непрерывным течением слюны, анартрией. Глотать становится невозможно, повышается вероятность аспирационной пневмонии. Необходимо также отметить, что крампи (периодически возникающие судороги в икрах) отмечаются у всех пациентов и зачастую считаются первыми признаками патологии.

Распространение атрофии

Следует сказать, что оно носит достаточно избирательный характер. На руках пациента отмечается поражение гипотенара, тенара, межкостных и дельтовидных мышц. На ногах атрофия развивается на участках, осуществляющих тыльные сгибания стопы. Из бульбарных мышц повреждаются ткани мягкого неба и языка. Глазодвигательные волокна считаются наиболее устойчивыми к атрофии.

Практические наблюдения

При патологии редки и сфинктерные нарушения. Одной из удивительных особенностей заболевания является отсутствие пролежней у парализованных в течение продолжительного времени лежачих пациентов. Также установлено, что деменция появляется при патологии крайне редко. Исключением считают лишь несколько подгрупп: семейную форму и комплекс "паркинсонизм-БА склероз-деменция". Описаны также случаи с равномерным вовлечением нижних либо верхних мотонейронов. При этом может преобладать поражение какой-либо одной зоны. К примеру, верхний мотонейрон может пострадать сильнее. В этом случае говорят о первичном боковом склерозе. Преобладающее повреждение может отмечаться в нижнем мотонейроне. В этом случае говорят о переднероговом синдроме.

Электромиография

Этот метод имеет особое диагностическое значение среди параклинических способов изучения патологии. При помощи электромиографии выявляется распространенное повреждение в клетках передних рогов (в том числе и в сохраненных (клинически) мышцах) с фасцикуляциями, фибрилляциями, изменениями в потенциалах двигательных единиц, позитивными волнами на фоне нормальной скорости распространения возбуждения по волокнам в чувствительных нервах.

Диагностика

Для проведения исследований по выявлению патологии необходимо наличие:

• Признаков поражения в нижнем моторном нейроне. Необходимо, в том числе, и ЭМГ-подтверждение в сохраненных (клинически) мышцах
• Симптомов повреждения верхнего мотонейрона в прогрессирующем течении.

Для постановки диагноза необходимо отсутствие:

Диагноз подтверждается фасцикуляциями в 1 и более зонах, ЭМГ-признаками, нормальной скоростью распространения возбуждения по сенсорным и моторным волокнам. Среди категорий следует отметить:

• Достоверный БАС. Речь в данном случае идет о выявленных признаках поражения в нижнем мотонейроне и верхнем в трех участках тела.
• Вероятный. В данном случае имеют место симптомы поражения в нижнем и мотонейроне и верхнем в двух участках тела.
• Возможный. Выявлены признаки поражения нижнего мотонейрона и верхнего в одном участке тела либо признаки повреждения второго в 2-3 зонах. В последнем случае речь идет о проявлениях БАС в одной конечности, прогрессирующем бульбарном параличе и первичной форме.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Первым и единственным сегодня препаратом, применяемым при патологии, является средство "Рилузол". Оно одобрено в Европе и США, но в РФ не зарегистрирован и не может быть рекомендован официально врачом. Медикамент не избавляет от патологии. Но это единственный препарат, который оказывает благотворное влияние на продолжительность жизни пациентов. Медикамент "Рилузол" способствует снижению концентрации глутамата (медиатора в ЦНС), высвобождаемого при прохождении нервного импульса. Избыток этого соединения, как было установлено в ходе наблюдений, разрушающе действует на нейроны спинного и головного мозга. По результатам клинических исследований выявлено, что лица, принимавшие медикамент, прожили в среднем на 2-3 месяца дольше, чем те, кто использовал плацебо.

Антиоксиданты

Данный класс питательных соединений помогает организму предотвращать повреждения, которые могут нанести свободные радикалы. Существует мнение, что лица с боковым амиотрофическим склерозом могут являться более восприимчивыми к их негативному влиянию. Сегодня ведутся исследования, направленные на выявление, обнаружение полезного воздействия добавок, содержащих антиоксиданты. Некоторые из таких препаратов, прошедших испытание, не доказали своей результативности.

Сопутствующая терапия

Различные мероприятия позволяют облегчить жизнь пациентов, сделать ее более комфортной. В частности, речь идет о расслаблении. Считается, что рефлексология, ароматерапия и массаж способствуют устранению стресса и уменьшению беспокойства, расслаблению мышц, нормализации лимфо- и кровотока. Такие процедуры помогают избавиться от боли за счет синтеза эндогенных болеутоляющих, вырабатываемых самим организмом, а также эндорфинов. То или иное лекарство или какую-либо процедуру должен рекомендовать врач. При боковом амиотрофическом склерозе самолечение крайне не рекомендовано.

Заболевание моторных нейронных клеток, имени Лу Герига, имени Шарко, мотонейронное заболевание – все это амиотрофический боковой склероз, который называют также латеральным и дают ему аббревиатурное обозначение, под которым он более-менее известен – БАС. Почему более-менее, а не, например, широко? Потому что заболевших БАС на сегодняшний день в мире – около 350 тысяч. И большинство не только далеких от медицины граждан, но и профессиональных врачей о таком диагнозе только читали в учебниках, но никогда не видели, и тем более не лечили пациента с БАС.

Всего лишь десятилетие назад в России не было абсолютно никакой программы помощи пациентам с этой неизлечимой дегенеративной патологией ЦНС. Им ставили неутешительный диагноз и отправляли домой мучительно умирать от удушья, поскольку даже в хосписах не было соответствующих условий и оборудования, чтобы поддерживать и продлять жизнь этих пациентов.

Недуг неизлечим. И происхождение его точно неизвестно. То есть кто, когда и почему может заболеть БАС, врачи сказать не могут. Известна лишь мировая статистика – 350 тысяч больных на данный момент, из них 8,5 тысяч проживают в России. Около двух новых заболевших на 100000 человек ежегодно.

Кстати. Известно, что болезнь поражает людей в возрасте после 40 лет (в основном, известны случаи и более раннего начала, но дети боковым амиотрофическим склерозом не болеют). Также по статистике чаще от БАС страдают мужчины, чем женщины.

Основная масса диагнозов выставляется в возрасте от 50 до 70 лет. В среднем длительность болезни статистически равна двум с половиной годам после диагностирования. Но это лишь цифры. И поскольку диагноз ставится практически всегда год или более спустя после начала болезни, можно говорить о пяти годах жизни с обнаруженным БАС. Только 5% больных проживают дольше десяти лет.

Болезнь распространяется медленно, но последствия неотвратимы. Поражается мозговая кора головы, дегенеративным изменениям подвергается спинной мозг, выходят из строя ядра черепно-мозговых нервов, постепенно деструктурируя мышечную систему. В результате гибели нейронов с пациентом случается паралич, происходит полная атрофия мышечных тканей, отказывает дыхательная мускулатура, наступает удушье.

Важно! Пациентам для поддержания жизни необходима постоянная помощь специалистов различного профиля, а также, на последних стадиях заболевания, требуется сложная и дорогостоящая аппаратура.

Специальная помощь требуется уже даже при диагностировании данного заболевания. Не все врачи сталкивались с данной болезнью, тем более что ее симптоматика многообразна и изменчива.

Причины возникновения

Как уже было отмечено, точных причин возникновения данного заболевания до сих пор не выявлено. Есть гипотезы о генетических мутациях, ставших природой заболевания, их даже обнаружено несколько, но ученые подозревают, что их намного больше, чем им на данный момент известно.

Чтобы как-то классифицировать заболевание, различают две его формы: спорадическую и семейную.

Форма семейная может подозреваться, когда в анамнезе у старших родственников пациента были случаи деменции, болезни Паркинсона, тяжелые депрессии и склонность к суициду. Подтвердить данное предположение иногда помогает генетическое тестирование, но далеко не в ста процентах случаев.

Спорадический БАС возникает неизвестно откуда, и по какой причине.

Начало болезни

Как правило, от первых проявлений симптоматики до диагностирования заболевания проходит около года или полтора. Это мировая статистика. Первые симптомы размыты и малозаметны, к тому же они настолько «безобидны», что абсолютное большинство пациентов, даже знающих о таком диагнозе, как БАС, уверены, что у них ни в коем случае не это заболевание.

Важно! После появления начальных симптомов состояние человека не ухудшается резко лишь по той причине, что повреждается сначала лишь часть нейронов, а здоровые, неповрежденные клетки берут их функции на себя. Но постепенно повреждения захватывают все большее количество клеток, здоровые перестают справляться с их функциями, и состояние пациента ухудшается.

Симптомы

Каковы первые признаки бокового амиотрофического склероза? Их много, и они разные. Причем, не обязательно проявляются все и у всех, и не обязательно в определенном порядке. Но каждый из этих симптомов, а особенно последовательное или одновременное проявление нескольких из них, должны насторожить, и требуют неотложного посещения врача.

Таблица. Описание симптомов БАС.

Важно! Согласно статистике, если не помогать больным БАС справляться с симптомами, продолжительность их жизни от момента появления начальных симптомов составляет от полутора до пяти лет. Если больному оказывается помощь, его жизнь продлевается на годы, а в отдельных редких случаях болезнь сама собой затихает и уходит. Эти случаи являются исключительными, но они есть. Излечившихся пациентов исследуют, пытаясь выяснить причину того, что болезнь отступила, но пока безрезультатно.

Диагностика БАС

Сложность в том, что развитие БАС начинается малозаметно и происходит индивидуально, поэтому начальные симптомы игнорируются большинством пациентов, и диагностика на ранней стадии затруднена.

Часто БАС выявляют при обращении пациентов для утверждения иных диагнозов.

На что жалуются больные боковым амиотрофическим склерозом на ранних стадиях его возникновения.

Боковой амиотрофический склероз (также БАС, болезнь двигательных нейронов, болезнь Шарко и Лу Герига) – заболевание ЦНС, в процессе которого поражаются моторные нервные клетки спинного и головного мозга. В процессе развития губительному воздействию болезни также подвергаются тройничный, языковый, глоточный и лицевой двигательный нерв, в результате чего у больного боковым амиотрофическим склерозом кроме двигательных ограничений появляются необратимые нарушения глотательных функций и разговорной речи. По МКБ-10 БАС относят к категории системных атрофий, поражающих преимущественно ЦНС. В классификаторе ему присвоен код G12.2 «Болезнь двигательного нейрона».

Классификация (формы болезни)

Боковой амиотрофический склероз классифицируют по нескольким признакам. В зависимости от зоны поражения ЦНС боковой амиотрофический склероз бывает:

• Поясничный – поочередно страдают ноги, после чего при развитии болезни может нарушиться дыхание, движения рук, глотание и речь.
• Грудной – на ранней стадии характеризуется сложностью нахождения в положении стоя и наклоном тела. При развитии болезни поражается нога и рука с одной стороны, затем – с другой. В некоторых случаях ограничению подаются функции дыхания, речи и глотания.
• Шейный – поочередно страдают обе руки, затем – дыхание, речевой аппарат, глотательный рефлекс и обе ноги.
• Бульбарный – в начале болезни нарушается речь и глотательный рефлекс. На следующей стадии ограничению поддаются вначале с одной стороны нога и рука, затем – с другой.
• Диффузный – болезнь характеризуется стремительной потерей веса, нарушением дыхания, а также ощущением односторонней слабости в конечностях.

По типу наследования различают БАС:

• Аутосомно-рецессивный – появляется в случае наличия «дефектного» гена у обоих родителей.
• Аутосомно-доминантный – развивается при наличии генной патологии у одного из родителей.

БАС также различают по скорости течения и локализации очагов:

• Классический БАС – поражаются нейроны спинного и головного мозга, в результате чего возникает атрофия и спастичность мышц. Болезнь встречается в 85% случаев, из которых 60% составляют мужчины. При ее развитии преимущественно после 55-ти лет появляется слабость в конечностях, неуклюжесть при ходьбе, волочение ноги.
• Прогрессирующий бульбарный паралич – диагностируется примерно в 25% случаев, поражение нейронов головного и спинного мозга приводит к затрудненности глотания и нарушениям речи. Эта разновидность заболевания встречается чаще у женщин преимущественно в пожилом возрасте.
• Прогрессирующая мышечная атрофия – более редкая разновидность, встречающаяся преимущественно у мужчин в молодом возрасте. При ее развитии поражается нижний отдел двигательных нейронов, в результате чего у больного возникает атрофия мышц в конечностях и судороги, снижается масса тела.
• Первичный боковой склероз – поражению повергаются верхние двигательные нейроны, что приводит к слабости ног и нарушению походки как следствие. Иногда могут появиться речевые расстройства. Болезнь развивается преимущественно у мужчин возрастом от 50-ти лет.

Из-за чего возникает БАС: причины

Запуску механизма уничтожения двигательных клеток нервной системы способствует накопление в них нерастворимого белка (глутамина). Причины развития этого процесса в настоящее время мировой медицине не известны, однако существуют теории, что провокаторами болезни могут выступать:

• Наследственность – до 10% из всех случаев диагностированного бокового амиотрофического склероза передаются по наследству от одного или обоих родителей.
• Аутоиммунные процессы – такие тяжелые патологии, как злокачественная опухоль в легких и рак крови, могут способствовать образованию антител, уничтожающих моторные нервные клетки.
• Генетика – в 20% случаев заболевания при исследовании генетической цепочки выявляется нарушение гена, который отвечает за выработку Супероксиддисмутазы-1 – фермента, преобразующего губительный для нейронов Супероксид в кислород.
• Нарушение обменных процессов в нервной системе – жизнедеятельность нейронов обеспечивается глиальными клетками и множеством ферментов. По одной из теорий, риск заболевания БАС возрастает в десятки раз при снижении функции астроцитов, отвечающих за расщепление глутамина в нервных тканях.
• Вирусы – теория существует, однако на практике мало доказана. По мнению американских ученых процесс развития бокового амиотрофического склероза может запустить вирус полиомиелита.

Выявление хотя бы одного фактора, способного спровоцировать развитие БАС, и характерных для заболевания симптомов, является поводом для безотлагательного посещения врача и прохождения детального обследования.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Начальная стадия болезни характеризуется появлением таких распространенных симптомов, как судороги, слабость и кратковременное онемение конечностей. Проявляться они могут по всему телу, однако чаще всего неприятные ощущения развиваются в нижних конечностях. К прочим признакам БАС на ранней стадии относятся:

• слабость в кистях рук и их похудание, реже болезнь затрагивает мышцы предплечья и плечевого пояса;
• нарушение моторики пальцев, мышечные подергивания;
• мышечная слабость ног, сопровождающаяся болезненными спазмами;
• проявление бульбарных расстройств – нарушение глотательной функции и работы речевого аппарата;
• крампи – мышечные спазмы с выраженным болевым синдромом.

Характер специфических симптомов зависит от того, какая форма БАС развивается и прогрессирует:

Вас что-то беспокоит? Болезнь или ситуация из жизни?

1. Шейная и грудная форма:

• слабость в кистях, из-за которой становится сложно выполнять определенные действия – писать, физически работать, заниматься спортом, играть на инструментах;
• напряженность мышц кисти, ощущение стянутости сухожилий;
• распространение слабости на область предплечья и плеча из-за атрофии мышц;
• обвисание руки.

1. Поясничная форма:

• сложность ходьбы – на дальние расстояния, поднятие по ступенькам;
• быстрая утомляемость и боль в нижних конечностях при длительном нахождении в положении стоя;
• отвисание стопы, вследствие чего – невозможность опереться на ногу;
• отсутствие рефлекса сгибания и разгибания пальцев ног;
• непроизвольное мочеиспускание, акт дефекации.

1. Бульбарная форма:

• ухудшение речи – неразборчивость и невнятность при выговаривании простых слов и предложений, затрудненность шевеления языком;
• затрудненность глотания – непроходимость жесткой пищи, больной давится и поперхивается;
• сокращение языковых мышц, проявляющееся в виде внезапного подергивания языка;
• полная атрофия шейных и лицевых мышц, проявляющаяся на поздней стадии в виде отсутствия контроля над мимикой, невозможности открывать рот и самостоятельно есть.

Боковой амиотрофический склероз имеет тенденцию к прогрессу и довольно быстро охватывает все мышцы организма. При поражении двигательных нейронов дыхательной системы больной не может самостоятельно дышать, в результате чего его подключают к искусственному аппарату вентиляции легких.

Боковой амиотрофический склероз практически невозможно диагностировать при первичном осмотре, так как болезнь встречается редко, а ее ранние слабовыраженные признаки могут быть симптомами множества других патологий. При подозрении на БАС невролог назначает комплексное обследование, которое поможет выявить протекающие в двигательных нейронах изменения и исключить наличие других заболеваний:

• Электронейромиография – позволяет исследовать проходимость нервных импульсов в каждой мышце конечностей и глотки, чтобы выявить снижение активности и скорости их движения в случае развития патологии.
• Транскраниальная магнитная стимуляция – метод, дополняющий результаты электронейромиографии. Во время исследования оцениваются общее состояние двигательных нейронов.
• Биохимический анализ крови – при боковом амиотрофическом склерозе показатель фермента, образующийся при разрушении мышечных тканей (креатинфосфокиназа), превышен в 5-10 раз, присутствует незначительное количество ферментов печени и мочевины.
• Генетический анализ – проводится для оценки состояния кода, отвечающего за Супероксиддисмутазу-1.
• МРТ – позволяет выявить очаги поражения двигательных нейронов, а также исключить заболевания спинного и головного мозга, по симптоматике схожие с боковым амиотрофическим склерозом.
• Люмбальная пункция – используется как метод исключения заболеваний с аналогичными признаками.

Всесторонний подход к диагностическому исследованию позволяет четко определить патологические очаги гибели двигательных нейронов, а также исключить развитие других, не менее опасных заболеваний.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Полностью заболевание не излечивается. В основе лечения БАСа лежит поддержание жизненно-важных функций при помощи медикаментозных препаратов и должного ухода.

Для снятия проявляющейся симптоматики и поддержания нервной системы больному назначают:

• препараты для блокировки выработки глутамата и стимулирования работы Супероксиддисмутазы-1;
• миорелаксанты – снимают мышечный спазм;
• комплекс витаминов А, В, Е и С – обеспечивают питание нервных клеток, улучшают проводимость импульса по ним;
• анаболики – восстанавливают истощенную мышечную массу.

Для борьбы с последствиями заболевания используются и альтернативные методики:

• лечение стволовыми клетками – останавливает процесс гибели нейронов, а также способствует восстановлению связей между ними;
• РНК-интерференция – с помощью нанобиотехнологий размножение патологического белка блокируется, что предупреждает последующую гибель моторных нейронов.

В качестве дополнительных лечебных мер больному проводят:

• кормление через зонд в случае нарушения глотательного рефлекса;
• проведение массажей для расслабления мышц и предупреждения образования пролежней;
• выполнение лечебной физкультуры;
• консультации с психологом;
• вентиляцию легких при поражении нервных клеток дыхательной системы.

Предельно важно окружить больного БАСом теплом и заботой близких людей, не оставляя его наедине с болезнью.

Прогноз БАС: сколько с ним живут

Боковой амиотрофический склероз стремительно прогрессирует, поэтому даже при его своевременном выявлении и прохождении симптоматического лечения прогноз малоутешителен. Продолжительность жизни при этом заболевании индивидуальна для каждого конкретного случая. Усредненный показатель в зависимости от формы патологии составляет:

• При классическом БАСе – от 2-х до 5-ти лет с начала заболевания. В редких случаях больной может прожить с этим диагнозом более 10-ти лет.
• При прогрессирующем бульбарном параличе – продолжительность жизни составляет от полугода до 3-х лет с момента появления первичных признаков.
• При прогрессирующей мышечной атрофии – срок жизни может составлять до 10-ти лет при условии получения поддерживающего лечения.
• При первичном боковом склерозе – прогноз более утешителен, так как больного есть все шансы прожить среднестатистическую продолжительность жизни. Срок жизни может сократиться, если заболевание перейдет в классическую форму БАС.

Прогноз выживаемости усугубляется тем, что массовую гибель двигательных нейронов удается обнаружить на поздней стадии, когда даже поддерживающее и симптоматическое лечение оказывается неэффективным. В течение остатка жизни больной испытывает ограничения двигательных, глотательных и речевых функций. В большинстве случаев он прикован к постели, не может самостоятельно употреблять пищу, обслуживать себя и дышать.