В данном обзоре кратко описана целиакия — хроническое аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью белка злаков, основные симптомы и методы диагностики, приведены ссылки на лаборатории, куда можно обратиться в Москве, Питере. В других городах России диагностикой целиакии занимаются не только сетевые диагностические учреждения Хеликс или Инвитро, но и небольшие несетевые лаборатории, в том числе в муниципальных лечебных учреждениях.
UPD. Добавила еще пару полезных ресурсов для тех, у кого непереносимость глютена или родителей деток с целиакией.
В статье на сайте health.com , кстати, целиакию отнесли к одному из самых трудно диагностируемых заболеваний из-за большого числа неспецифичных симптомов.
Что такое целиакия?
Целиакия (глютеновая энтеропатия) — сопровождается нарушением пищеварения вследствие поражения слизистой оболочки тонкого кишечника. При целиакии отмечается непереносимость белка злаков — глютена (глиадина), и развивается аутоиммунная реакция с формированием антител к собственным белкам организма. При глютеновой энтеропатии поражаются ворсинки слизистой оболочки кишечника, в результате нарушаются процессы всасывания и переваривания, что обуславливает основные симптомы заболевания. В развитии болезни играют важную роль и другие факторы — наследственность, аллергические реакции. Симптомы начинают проявляться в детском возрасте, когда в рационе ребенка появляются продукты из пшеницы, ржи, овса, ячменя и других злаков, т.е. c 6-8 месяцев с момента введения прикормов, богатых глютеном (каши). Пик заболеваемости составляет возраст 4-6 лет. Важную роль в лечении заболевания является соблюдение безглютеновой диеты ().
Симптомы и диагностика целиакии
Основные симптомы целиакии:
— диарея, сопровождающаяся обильным пенистым сероватым, тестообразным стулом,
— тошнота и рвота, метеоризм, запоры;
— задержка в росте и физическом развитии у детей, потеря массы тела при одновременном увеличении живота в размерах
— анемия;
— остепороз;
— герпетиформный дерматит («кожная» форма целиакии) — пятнистая сыпь с волдырями преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей, туловище, шее, волосистой части головы, сопровождается зудом.
— неврологические симптомы.
Лабораторная диагностика целиакии
Можно выделить специфическую иммунодиагностику целиакии — выявление аутоиммунных антител, характерных для целиакии:
- антиглиадиновые антитела (АГА) класса IgG или IgA. IgA-антитела к глиадину могут обнаруживаться у 4 % здоровых людей, отличаются низкой чувствительностью и специфичностью
- антитела к тканевой трансглютаминазе (анти-тТГ) : тканевая трансглутаминаза участвует в обмене белка глиадина. В скрининговом обследовании на целиакию чувствительность тестов на антитела к тканевой трансглютаминазе составляет 85-98%, специфичность 95-99%.
- антитела к эндомизию (антиэндомизиальные антитела, АЭА)
- антитела к ретикулину
(антиретикулиновые антитела — АРА) типа IgA и IgG.
Серологические тесты при целиакии у детей до 5 лет менее надежны и менее подходят для диагностики.Специфические антитела к глиадину на фоне безглютеновой диеты исчезают. Поэтому для подтверждения диагноза при подготовке к исследованию хотя бы в течение недели до исследования в рацион следует включать продукты, содержащие глютен. Либо назначать иммунологические исследования надо ДО введения безглютеновой диеты. Эти исследования можно использовать также для контроля эффективности лечения (снижение титра антител в динамике).Кроме того, важную роль в постановке диагноза глютеновой энтеропатии играет биопсия слизистой оболочки тонкого кишечника — это золотой стандарт диагностики. Диагноз целиакии устанавливается при наличии патологических изменений, выявленных при биопсии — атрофии ворсинок, гиперплазию крипт и выявлении признаков иммунного воспаления (скопления лимфоцитов в слизистой оболочке) + не менее 2 видов антител в высоких титрах в сыворотке крови.Также существует генетическая диагностика предрасположенности к целиакии — обнаружение генов HLA DQ2 и HLA DQ8. Примерно 20-25% человеческой популяции имеют DQ2 или DQ8 антигены, у больных целиакией более 97 процентов пациентов имеют маркеры DQ2 и/или DQ8.
Общие лабораторные исследования , которые косвенно подтверждают диагноз целиакии:
— общий анализ крови — может отмечаться снижение гемоглобина и эритроцитов (развитие анемии);
— тест на общий белок и альбумин сыворотки крови — снижение общего белка (гипопротеинемия), гипоальбуминемия вследствие нарушения всасывания);
— анализ на электролиты – натрий, калий, хлор- отмечается дисбаланс уровня из-за диареи и нарушения процессов всасывания;
— измерение уровня кальция — снижение уровня кальция (признак остеопороза);
— железо сыворотки крови — снижено (симптом сопутствующей железодефицитной анемии);
— анализ на щелочную фосфатазу — при развитии остеопороза ее концентрация может увеличиваться;
— уровни липидов и холестерина в крови — снижены;
— уровень общего IgA — снижен;
— копрограмма (анализ кала) — характеризуется признаками нарушения всасывания (мальабсорбции) — в кале увеличивается количество жиров (стеаторея), белковых остатков, углеводов, появляется примесь непереваренной пищи).Анализы на целиакию в Москве и Подмосковье
можно сдать в следующих крупных сетевых лабораториях:
выполняет серологическую диагностику комплекс тестов по выявлению специфических антител (5330 руб.). Или можно сдавать данные анализы по отдельности —
антитела класса IgG и IgA к деамидированным пептидам глиадина, антитела к ретикулину IgA и IgG, антитела класса IgА и IgG к тканевой трансглютаминазе, антитела класса IgA к эндомизию.Лаборатория Хеликс предлагает также полный спектр анализов на непереносимость глютена: антитела к глиадину, антитела к эндомизию, антитела к тканевой трансглутаминазе, антиретикулиновые антитела (APA), как по отдельности так и целью скрининга или подтверждения диагноза целиакии.
Лаборатория Фидес Лаб (fides-lab.ru) проводит исследования на IgA тТГ, IgA к глиадину, IgG к глиадину.
Анализы на целиакию в других российских городах
Если в вашем городе — Новосибирске, Екатеринбурге, Казани или Омске — нет своей отдельной лаборатории с анализами на целиакию, загляните на сайты Ситилаб, Хеликс, Литех, Инвитро. В их спектре исследований вы найдете то, что вас интересует.
Целиакия - это аутоиммунная болезнь наследственного характера, суть которой заключается в непереносимости больным особого белка - глютена. Это заболевание сложно обнаружить у взрослых, так как симптомы схожи с другими заболеваниями нижних отделов желудочно-кишечного тракта. Поэтому для диагностики целиакии нужно пройти специальные анализы.
Диагностика заболевания включает различные методы.
Иммунологические анализы
Иммунологические исследования включают определения многих показателей. При помощи такого вида исследований определяют наличие антител. Они формируются вследствие реакции иммунной системы человека на попадание в пищевод глютеносодержащих продуктов.
К такому виду тестов относятся анализы на наличие антител:
- против тканевой трансглютаминазы;
- типа Ig A Ig G против эндомезии.
Для получения материала для проведения тестов нужно сдать кровь из вены.
Если скрининг покажет положительные результаты, значит, есть вероятность того, что у человека глютеновая энтеропатия, но для подтверждения нужно пройти ряд других обследований, так как по результатам одного теста нельзя поставить диагноз.
Генетические анализы
Чтоб диагностировать целиакию, пациенту могут провести исследования. Они могут обнаружить гены, которые обосновывают наследственную склонность к заболеванию. Если у пациента есть склонность к глютеновой энтеропатии, в его результатах теста будут обнаружены такие гены, как HLA-DQ8 и HLA-DQ2.
Генетическое исследование позволяет обнаружить гены, которые указывают на наследственную склонность к заболеванию.
Если генетический анализ не обнаружил ни одного из этих генов, это значит, что человек не может заболеть целиакией. На этом анализы, что направлены на диагностику энтеропатии, прекращаются.
Если у человека нашли эти гены, это необязательно значит, что человек болен. Наличие генов может указывать на генетическую возможность того, что заболевание появится. Но для подтверждения болезни пациента направляют для сдачи других анализов, например, .
Другие тесты
- Диагностика целиакии может требовать прохождения следующих исследований.
- Денсиометрия - тест, что определяет плотность костной ткани. Анализ может выявить остеомаляцию (рахит у ребенка) или остеопороз. Эти заболевания могут сопутствовать целиакии.
- Анализ кала, при котором определяется, что количество выделяемых жиров отличается от нормы в большую сторону.
- Снимки верхней части пищеварительной системы. Этот тест определяет отклонения в тонкой кишке. Использование этого метода - редкое, так как конкретной причины отклонения тест не показывает. Неинформативный метод.
- Анализ крови на целиакию включает общее лабораторное исследование, которое может показать пониженный уровень гемоглобина (анемию), биохимию, что поможет диагностировать неуравновешенность электролитного баланса. В крови будет обнаружено уменьшение уровня таких веществ, как альбумин, белок, железо, протромбин, глюкоза, магний и т. д. При целиакии в анализе возможно будет наблюдаться повышение билирубина. Проводятся следующие анализы:
- проведение проб относительно функции абсорбции кишечника (используется тест с Д-ксилозой, анализ на выделение плазменного белка в стул, липидограмма каловых масс);
- анализ крови на уровень кортизола, Т3, СТГ, ТТГ и Т4.
Для диагностики пользуются анализами мочи, хоть они и не дают много информации. Только при тяжелой форме целиакия покажется альбуминутрией и микрогематурией.
Копрограмма покажет, что кал водянистый, цвет светлый желтый, возможно, с серым оттенком, присутствует жирный блеск. Копрограмма при детальном анализе покажет стеаторею (количество жира намного выше нормы).
Иногда применяется фактор LIF. Популярностью пользуются экспресс-тесты, когда в сыворотку крови добавляются вредители.
Диагностика на целиакию проводится по таким основным направлениям:
- эндоскопия;
- морфологическая диагностика;
- исследование на основе диеты;
- клинические исследования;
- иммунологические и серологические лабораторные исследования на антитела и аутоантитела (ААА, АГА, АТТГ, АРА, АЭМА и антитела относительно гистосовместимоти HLA - DQ2, DQ8).
Эндоскопия проводится для извлечения материала для морфологического анализа.
Эзофагогастродуоденоскопия проводится для того, чтоб извлечь материалы, какие позже применяются для морфологического анализа. Забор проводится в 3 разных областях двенадцатиперстной кишки. Если нет изменений, нужно сдать биопсию со связки Трейцта. Материалы помещают в формалин эпителием кверху на бумаге.
Методом эндоскопического анализа двенадцатиперстной кишки могут быть выявлены:
- мозаичность слизистой;
- нодулярность;
- выравнивание складок кишки;
- сосудистые сетки;
- фестончатость складки.
Чаще всего такие деформации происходят внизу кишки. Более чувствительными при обследовании на предмет наличия целиакии являются zoom-эндоскопия и капсульная эндоскопия.
Если вы — активный пользователь Интернета и интересуетесь здоровым образом жизни, то наверняка в каких-либо форумах и блогах, посвящённых здоровому образу жизни, наталкивались на ярых пропагандистов безглютеновой диеты, которая полностью исключает белок, содержащийся в составе продуктов, произведенных с использованием пшеницы, ржи, овса или ячменя. Люди, вычеркнувшие из своего рациона хлеб и кашу с целью похудеть, поступают глупо, ведь они лишают свой организм массы полезных веществ.
Однако для 1% жителей планеты, страдающих от непереносимости белка клейковины злаковых, безглютеновая диета жизненно необходима. Употребление этого белка у пациентов с целиакией приводит к необратимым нарушениям пищеварения, потому своевременное выявление заболевания является условием выздоровления. Чаще заболевание развивается в раннем детском возрасте, что требует о родителей повышенного внимания к здоровью ребенка.
Целиакия — наследственное заболевание, характеризующееся атрофией слизистой оболочки тонкой кишки, вызванной непереносимостью белка клейковины злаковых (глютена).
Чёткого механизма развития непереносимости глютена не выявлено, но исследователи пришли к выводу о генетической предрасположенности к развитию данного заболевания. Высок риск того, что у родственников по прямой линии будет передаваться этот недуг из поколения в поколение. Вероятность развития целиакии среди братьев, детей и родителей больного глютеновой непереносимостью составляет 10%, что в 10 раз превышает таковой показатель в среднем в популяции.
Вторым фактором, располагающим к развитию заболевания, является иммунологическая сенсибилизация к глютену. У больных в крови находятся антитела, специфичные к ферментам, участвующим в метаболизме этого белка.
Пусковым фактором в развитии аутоиммунного поражения кишечника при непереносимости глютена является стрессовая ситуация, ревматические заболевания, перенесённые острые вирусные заболевания.
Итак, панель «Метаболизм глютена» включает в себя анализ семи полиморфизмов. В данном профиле осуществляется изучение генов иммунной регуляции и выявление риска развития непереносимости глютена.
Показания для исследования:
- аллергия;
- нарушения метаболизма глютена;
- HLA-зависимая целиакия;
- пониженный индекс массы тела;
- расстройства стула.
Исследование включает в себя анализ 7 полиморфизмов.
Аутоиммуные заболевания IL22
HLA DQ2.2 (3), DQ2.5, DQ7, DQ8
По результатам исследования Вы получаете заключение врача-генетика.
Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии (типирование - выявление разновидностей).
Синонимы русские
Генетическая диагностика целиакии.
Синонимы английские
Diagnosisofceliacdisease (HLAtypingDQ2DQ8).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт генетически предрасположенных (HLA - DQ2, HLA - DQ8) лиц, имеющих непереносимость основного белка злаков (глютена). Целиакия вызывает хроническое воспаление слизистой оболочки (СО) тонкой кишки, ведущее к ее атрофии, мальабсорбции, при этом имеется возможность полного восстановления функции органа в ответ на прекращение контакта с глютеном (безглютеновую диету).
HLA расшифровывается как "человеческий лейкоцитарный антиген", который является определенными молекулами, находящимися на поверхности клеток. Таких молекул может быть до 100 000 на поверхности одной клетки, но с развитием целиакии связано две: HLA - DQ2, HLA - DQ8.
Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен по крайней мере двумя генетическими локусами, которые принимают участие в конечном иммунном ответе. Более 5 % современного населения имеет генетическую предрасположенность к целиакии.
Предрасположенность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Соответственно, если анализ показывает, что у обследуемого человека нет этих генов – значит, он не может болеть целиакией и нет никакой необходимости подвергать его дальнейшему обследованию.
С другой стороны, обнаружение указанных генов не означает, что человек непременно болен целиакией. Их наличие означает лишь, что у обследуемого есть предрасположенность к ее развитию и что для постановки окончательного диагноза ему необходим гистологический анализ тканей тонкого кишечника.
Анализ обладает высокой чувствительностью, хотя и не имеет 100-процентную специфичность – данные гены также могут говорить о предрасположенности и к другим патологиям. Исследование представляет собой удобный способ диагностики, т.к. не требует, в отличие от гистологии, сложного получения биоматериала. Этот метод особенно полезен, если имеются основания подозревать непереносимость глютена, но тесты крови на антитела отрицательны, а биопсия нежелательна (ввиду неудобства или непереносимости процедуры).
Для чего используется исследование?
- Для определения предрасположенности к целиакии.
Когда назначается исследование?
- В сомнительных случаях при установлении диагноза "целиакия" (обнаружение гаплотипов HLA DQ2, DQ8 делает диагноз более вероятным, а их отсутствие позволяет снять подозрение).
Что означают результаты?
Референсные значения:
гаплотип риска целиакии HLADQ2/DQ8 не обнаружен.Указывается наличие или отсутствие аллелей предрасположенности к целиакии.
- Целиакия. Скрининг (взрослые и дети старше 2 лет)
- Целиакия. Скрининг при селективном дефиците IgA
Кто назначает исследование?
Генетик, гастроэнтеролог.
Сначала общий IgA. Если он резко снижен, то учитывать это в последующих анализах (объясню ниже). Из тестов крови: антитела к тканевой трансглутаминазе и антитела к глиадину - если они класса IgA, и оба будут повышены, то это достаточно специфичый показатель. Также информативным является анализ антител к эндомизию - то только если он выполнен не методом ИФА (ELISA), а непрямой иммунофлюоресценцией. Не тратьте деньги на антитела к эндомизию методом ИФА - это будет полная ерунда. В Москве этот анализ раньше правильно делался лишь в НИИ Гастроэнтерологии. В Питере - только в 1 Меде, в лаборатории аутоиммунных заболеваний, в других городах не знаю.
Далее, если общий IgA снижен, то все эти три самые специфичные анализы по крови увы, не получатся, то есть эти аутоантитела класса IgA могут быть в норме или лишь слегка повышены, так как общего IgA мало. В этом случае придется ориентироваться на результаты антител к глутамину, тканевой трансглутаминазе и эндомизию (снова - только непрямая иммунофлюоресценция, никакого ИФА!) класса IgG. Если все три показателя резко повышены, а общий IgA низок, диагноз целиакии весьма вероятен, но специфичность этих тестов на класс IgG ниже, чем на IgA.
И четвертый тест инвазивный - это биопсия кишки с ее гистологическим обследованием. Находят типичные для целиакии изменения. Ее лучше всего делать опять же в НИИ Гастроэнтерологии в Москве. Биопсия до сих пор считается самым точным тестом.
Этого хватит, чтоб доказать или опровергнуть заболевание.
Еще одна особенность всех четырех тестов, которые я перечислила - они хорошо работают лишь при отсутствии безглютеновой диеты. Если ребенок уже на диете, то они все могут быть в пределах нормы просто из-за диеты. В этом случае решение о необходимости отмены (полной отмены!) диеты, чтоб опровергнуть целиакию, должен решать врач. В целом, если в начале диеты наступило явное улучшение, то обычно с диеты не снимают, чтоб не навредить, и это улучшение на диете само по себе считается подтверждением целиакии.
Пятый тест многие доктора очень любят, так как он не меняется при наличии или отсутствии диеты - это HLA типирование, которое покажет типичные (или нет) для целиакии результаты. Я не советую тратить на него свои деньги, так как он не особо специфичен.
На этом с более-менее нужными вам тестами все. Остальное, что могут предлагать, скорей всего неспецифично, ненужно и от лукавого. Или это тесты, исключающие/подтверждающие другие заболевания с похожими симптомами.
Я иммунолог-аллерголог, работала с диагностикой как раз вашего и подобного им заболеваний более пяти лет.