Болезнь Тея – Сакса - это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.
Этиология
При болезни Тея – Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.
Причина болезни Тея – Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.
В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея – Сакса.
Классификация
Есть три формы такой патологии:
- Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
- Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
- Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться в виде .
О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.
Симптоматика
Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея – Сакса проявляет симптомы разного характера.
Возраст до полугода:
- малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
- снижение зрительного восприятия;
- подергивание глаз;
- повторение очень громких звуков.
От полугода до десяти месяцев:
- снижение активности;
- низкий мышечный тонус;
- малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
- ухудшается зрение;
- снижается слух вплоть до глухоты;
- увеличивается размер головы.
После десяти месяцев:
- развивается слепота;
- отставание в умственном развитии;
- паралич;
- нарушение дыхания, глотания.
Первым симптомом болезни Тея – Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, . Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.
После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.
На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за или другой инфекции.
Диагностика
При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.
Диагностика болезни Тея – Сакса следующая:
- Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
- Назначается биопсия кожи.
- Анализ крови.
До рождения малыша болезнь Тея – Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.
Лечение
На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.
Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.
Профилактика
Профилактика болезни Тея – Сакса следующая:
- Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
- Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.
Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Болезнь Тея – Сакса – наследственное заболевание. Характеристика:
- нарушенная моторика;
- признаки отсталости;
- поражение моторики;
- мозговые нарушения
Дети в определенном периоде имеют развитие в пределах нормы. Затем поражение мозговое. Длительность жизни — пять лет.
Описание патологии врачами. Редкий тип болезни.
Болезнь Тея – Сакса — этиология
Редкий процент заболеваемости наследственного характера. Группа риска этническая. Народы по патологии:
- французы;
- евреи
Тип наследственности рецессивный. Ребенок здоров при развитии патогенного гена у одного родителя. Однако определится носительство.
При поражении обоих родителей ситуация следующая:
- 25 процентов на рождение здорового ребенка;
- 50 процентов на определение носительства;
- 25 процентов наличия аномального гена
Накопление субстанций – основа патологии. Жизнедеятельность нервных клеток – цель субстанции. Характеристика признака ганглиозидов:
- процесс расщепления;
- процесс поддержания равновесия;
- распад
Действие группы ганглиозидов:
- мозговые отложения;
- блокирование;
- тяжелые признаки
Болезнь Тея – Сакса — признаки
Период поражения — шесть месяцев. Симптомы начального периода:
- нарушение социального контакта;
- пристальный взгляд;
- апатия;
- звуковая реакция
Поздние признаки:
- потеря навыков;
- нарушение движений;
- задержка развития;
- слепота
Понижаются следующие функции:
- функции питания;
- функции питья;
- способность к передвижению;
- способность издавать звуки
Большие размеры имеет голова. Возможно наличие припадков. Летальный исход в пять лет.
Симптомы по возрастным параметрам:
- ухудшение зрения, восприятие громкого звука;
- признаки гипотонии, снижение активности;
- развитие отсталости, слепоты, приступа
Болезнь Тея – Сакса — клиника
Клинические признаки заболевания:
- поражение речевых функций;
- снижение моторики;
- снижение координации;
- психика нарушена;
- снижение слуха;
- снижение зрения
Исходы данных признаков:
- инвалидность;
- летальный исход
К иным клиническим признакам относят:
- признаки дефицита вещества;
- прогрессивные признаки;
Диагностика болезни Тея – Сакса
Появление бордового пятна на глазах – основной синдром. Это признак скопления вещества. Проводят диагностику:
- нейрона обнаружение;
- скрининг;
Болезнь Тея – Сакса — терапия
Путей вылечивания болезни нет. Возраст длительности жизни пять лет. Методы терапии:
- использование зонда для кормления;
- кожный уход;
- питательный рацион
От судорог не помогают противосудорожные средства. Методы профилактики:
- генетическое исследование;
- обследование супружеских пар
При обнаружении гена беременность исключена. При наличии беременности проводят процесс амниоцентеза.
Продолжительность жизни
Как было сказано выше, продолжительность жизни в среднем до пяти лет. Это связано с развитием тяжелой симптоматики. Также причиной является различной поражение.
Психические нарушения, отставания в развитии приводят к прогрессивности патологии. Прогрессивная патология в свою очередь ведет к летальному исходу, а также к инвалидности. Ребенок теряет прежние навыки.
А значит, развитие ребенка приостановлено. Лечение включает общий уход. Данную патологию невозможно вылечить. Чаще исход неблагоприятный.
Болезнь Тея Сакса – основные симптомы:
- Атрофия мышц
- Снижение слуха
- Нарушение глотания
- Снижение зрения
- Нарушение концентрации внимания
- Увеличение головы в размерах
- Паралич
- Нарушение дыхания
- Подергивание глаза
- Глухота
- Потеря зрения
- Снижение мышечного тонуса
- Отставание в умственном развитии
- Отставание в физическом развитии
- Ухудшение зрительного восприятия
- Проблемы с сидением
- Трудности при переворачивании с живота на спину
- Непереносимость громких звуков
- Сниженная активность
- Снижение двигательных навыков
Болезнь Тея Сакса - это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.
- Этиология
- Классификация
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
- Профилактика
Причина болезни
При болезни Тея Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.
Причина болезни Тея Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.
В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея Сакса.
Фото детей с болезнью Тея-Сакса
Классификация
Есть три формы такой патологии:
- Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
- Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
- Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться шизофрения в виде психоза.
О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.
Симптомы болезни
Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея Сакса проявляет симптомы разного характера.
Возраст до полугода:
- малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
- снижение зрительного восприятия;
- подергивание глаз;
- повторение очень громких звуков.
От полугода до десяти месяцев:
- снижение активности;
- низкий мышечный тонус;
- малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
- ухудшается зрение;
- снижается слух вплоть до глухоты;
- увеличивается размер головы.
После десяти месяцев:
- развивается слепота;
- отставание в умственном развитии;
- паралич;
- нарушение дыхания, глотания.
Первым симптомом болезни Тея Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, умственная отсталость. Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.
После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.
На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за пневмонии или другой инфекции.
Основные симптомы болезни Тея Сакса.
Диагностика
При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.
Диагностика болезни Тея Сакса следующая:
- Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
- Назначается биопсия кожи.
- Анализ крови.
До рождения малыша болезнь Тея Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.
Лечение болезни
На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.
Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.
Профилактика
Профилактика болезни Тея Сакса следующая:
- Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
- Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.
Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.
Что делать?
Если Вы считаете, что у вас Болезнь Тея Сакса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, генетик.
Желаем всем здоровья!
Заболевания со схожими симптомами
Заболевания со схожими симптомами
Заболевания со схожими симптомами
Заболевания со схожими симптомами
Заболевания со схожими симптомами
Заболевания со схожими симптомами
Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 5 из 20)
Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.
Что такое болезнь Тея - Сакса
Болезнь Тея Сакса - наследственное заболевание, характеризующееся быстрым развитием и поражением мозга и центральной нервной системы ребенка.
Впервые это заболевание было описано в 19 веке. Название свое болезнь приобрела от двух ученых, внесших свой вклад в исследование этой болезни - англичанина Уоррена Тея и американца Бернарда Сакса. Это заболевание в большей степени типично для определенных этнических групп. В основном им страдают евреи, родившиеся в Восточной Европе и французы, проживающие в Канаде, районах Квебек и Луизиана. Частота заболевания в мире 1 на 250 тысяч человек.
Причины (этиология)
Болезнь Тея Сакса развивается только в том случае, если родители вместе являются носителями гена - мутанта, а ребенок унаследует два гена с дефектом. Если же носителем гена является один из родителей, то вероятность заболеть у ребенка практически равна нулю. Но, скорее всего, он также будет носителем этого заболевания.
Что происходит при этом заболевании в организме? Причина развития недуга состоит в том, что из-за наличия у человека измененного гена, его организм перестает вырабатываться определенный фермент - гексозаминидазу, а так же отвечающего за расщепление сложных природных липидов - ганглиозидов в клетках. У здорового организма происходит неизменный процесс синтеза и распада ганглиозидов, а этот процесс очень точный и любой его сбой ведет к необратимым последствиям. В результате генетического сбоя, ганглиозиды не расщепляются, а накапливаются в организме малыша, вызывая при этом поражение мозга и всей нервной системы. К сожалению, выводить их из организма невозможно, и у человека появляются определенные симптомы болезни.
Формы
Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:
- дефицит гексозаминидазы типа А в хронической форме – при подобном типе патологии ее проявления могут появиться как в младшем возрасте трех-пяти лет, так и по достижению тридцатилетнего возраста. Данная форма патологии характеризуется сравнительно легким течением с нарушениями мелкой моторики, речевого аппарата, интеллекта и мышечными спазмами. Стоит отметить, что описываемый тип амавротической идиотии был открыт не так давно, нельзя делать четких прогнозов относительно его течения, однако можно утверждать, что наиболее вероятным исходом патологии станет инвалидизация и последующая смерть больного;
- дефицит гексозаминидазы типа А в ювенальной форме – проявляется в самом раннем возрасте и прогрессирует не так быстро, как классическая форма болезни Тея Сакса. Тем не менее, летальный исход неизлечимого заболевания неизбежен, адекватная терапия поможет лишь отсрочить смерть больного.
Клиника (симптомы) болезни Тея-Сакса
В классических случаях болезнь Тея-Сакса поражает младенцев в возрасте около 6 месяцев. До этого возраста дети развиваются нормально. Когда болезнь начинает проявляться, ребенок перестает контактировать с окружающими, у него появляется пристальный взгляд, направленный в одну точку. Нормальный уровень шума, обычный человеческий голос очень пугает ребенка, иногда вызывая припадки. К концу первого года жизни у ребенка развивается чрезвычайная слабость мускулатуры и параличи, вплоть до невозможности глотать и самостоятельно дышать. У больных теряется периферическое зрение, постепенно развивается полная слепота. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки. Ребенок обычно умирает до достижения четырехлетнего возраста.
Болезнь Тея-Сакса может также протекать в виде следующих клинических вариантов:
1. Хронический дефицит гексозаминидазы типа А. Симптомы болезни развиваются в возрасте 4-5 лет, или даже после 30-летнего возраста. Заболевание протекает относительно легко. Например, у больных может немного нарушаться речь – она становится невнятной. Из-за болезни страдает походка, координация и мелкая моторика. Наблюдаются мышечные спазмы. Возможно снижение интеллекта и психические нарушения. У многих больных ухудшается зрение и слух. Эта форма заболевания была открыта сравнительно недавно, поэтому долговременный прогноз для таких больных остается спорным. Скорее всего, болезнь приводит к постепенной инвалидности и смерти.
2. Ювенильный дефицит гексозаминидазы типа А. Симптомы болезни развиваются в возрасте от 2 до 5 лет. Данный вариант болезни прогрессирует медленнее, чем классическая форма, но также смертелен. Смерть ребенка наступает в возрасте 14-15 лет.
Приступ
Это внезапные вспышки аномальной электрической активности мозга, которые влияют на функционирование мышечной системы, контроль двигательного аппарата, искажают речь, зрительные образы и психологическое восприятие действительности. Степень поражения у каждого индивидуальная. Это также зависит от типа, частоты и тяжести припадков. В некоторых случаях человек падает на пол и начинает биться в конвульсиях, при которых мышцы тела сильно сокращаются, и возникает непроизвольное подёргивание конечностей. Другие входят в состояние транса, у них остаются подвижными лишь несколько мышц. Иногда они ощущают запахи или видят образы, нехарактерные для здорового человека. Часто припадок является симптомом других проблем со здоровьем, таких как возникновение высокой температуры тела (особенно у детей), нарушение мозгового кровообращения, инфекция, низкий уровень глюкозы в крови (гипогликемия), пониженное давление или опухоль мозга.
В ходе развития у малыша болезни Тея-Сакса с поздним началом такие симптомы как неуклюжесть и перепады настроения могут не восприниматься серьёзно. К более поздним признакам заболевания относятся судорожное подёргивание и слабость мышц, невнятная речь и проблемы с мыслительными процессами. Характер осложнений зависит от того, какое количество гексозаминидазы А вырабатывается в организме.
Диагностика
Сегодня медицина далеко ушла вперед, и диагностировать болезнь Тея Сакса можно как у младенца, так и еще до его рождения.
Если есть подозрение на развитие у малыша синдрома Тея Сакса, в первую очередь, нужно обратиться к окулисту.
Первый признак заболевания можно диагностировать по глазному дну. Если ребенок болен, то можно увидеть вишнево-красное пятно. Это характерное для заболевания - скопление ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.
Дальнейшее обследование включает в себя:
- обширный анализ крови - скрининг - тест;
- а так же микроскопический анализ нейронов.
Скрининг-тест - показывает, вырабатывается в организме ребенка белок - гексазаминидаза А или нет. Этот тест проводят при любой форме заболевания.
Микроскопический анализ нейронов - это выявления ганглиозидов в нейронах. При большом их количестве нейроны становятся вытянутыми.
Если родители относятся к одной из этнических групп или в роду были генетические заболевания, лучше всего пройти скрининг - тест на 10−12 неделе беременности. Тест покажет, унаследовал ли плод мутированные гены от обоих родителей или нет. Анализ берется с помощью образца крови из плаценты.
Лечение и профилактика
К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.
Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок. В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку. Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.
Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход. При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают. Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.
Что касается профилактики болезни Тея Сакса, то она заключается, прежде всего, в грамотном планировании беременности. Супружеская пара, решившая завести потомство, должна обследоваться у генетика, чтобы узнать является ли кто-то из будущих родителей носителем дефектного гена. Если подобный ген был обнаружен в ходе исследования, решение о том, заводить ребенка или нет, остается только за родителями.