Эти клетки значительно отличаются у мужчин и женщин. У мужчин половые клетки или сперматозоиды имеют хвостоподобные выросты () и являются относительно подвижными. Женские половые клетки, называемые яйцеклетками, не подвижны и намного больше относительно мужских гамет. Когда эти клетки сливаются в процессе, называемом оплодотворением, результирующая клетка (зигота) содержит смесь унаследованных от отца и матери. Половые человека производятся органами репродуктивной системы - гонадами. продуцируют половые гормоны, необходимые для роста и развития первичных и вторичных репродуктивных органов и структур.
Строение половых клеток человека
Мужские и женские половые клетки сильно отличаются друг от друга по размеру и форме. Мужские сперматозоиды напоминают длинные, подвижные снаряды. Это небольшие клетки, которые состоят из головки, средней и хвостовой частей. Головка содержит колпачковое покрытие, называемое акросомой. Акросома включает ферменты, которые помогают клетке спермы проникать в наружную оболочку яйцеклетки. расположено в головке сперматозоида. ДНК в ядре плотно упаковано и клетка не содержит много . Средняя часть включает несколько митохондрий, обеспечивающих энергию для . Хвостовая часть состоит из длинного выроста, называемого жгутиком, который помогает в клеточной локомоции.
Женские яйцеклетки являются одними из самых крупных клеток в организме и имеют округлую форму. Они вырабатываются в женских яичниках и состоят из ядра, большой цитоплазматической области, зоны пеллюциды (zona pellucida) и лучистого венца. Zona pellucida - это мембранное покрытие, которое окружает яйцеклетки. Она связывает клетки спермы и помогает в оплодотворении. Лучистый венец является внешним защитным слоем фолликулярных клеток, окружающий zona pellucida.
Образование половых клеток
Половые клетки человека продуцируются посредством двухэтапного процесса деления клеток, называемого . Через серию последовательных событий, реплицированный генетический материал в родительской клетке распределяется между четырьмя дочерними клетками. Поскольку эти клетки имеют половину числа от родительской клетки, они являются . Половые клетки человека содержат один набор из 23 хромосом.
Существуют два этапа мейоза: мейоз I и мейоз II. До мейоза хромосомы реплицируются и существуют в виде . В конце мейоза I образуется две . Сестринские хроматиды каждой хромосомы в дочерних клетках все еще связаны . В конце мейоза II образуются сестринские хроматиды и четыре дочерние клетки. Каждая клетка содержит половину хромосом от родительской клетки.
Мейоз подобен процессу деления неполовых клеток, известному как митоз. продуцирует две дочерние клетки, которые генетически идентичны и содержат такое же количество хромосом, как и родительская клетка. Эти клетки являются диплоидными, потому что включают два набора хромосом. Человеческие включают 23 пары или 46 хромосом. Когда половые клетки объединяются во время оплодотворения, гаплоидные клетки становятся диплоидной клеткой.
Производство сперматозоидов известно как сперматогенез. Этот процесс происходит непрерывно внутри мужских яичек. Сотни миллионов сперматозоидов должны быть выпущены, чтобы произошло . Подавляющее большинство сперматозоидов не доходят до яйцеклетки. При оогенезе или развитии яйцеклеток, дочерние клетки делятся неравномерно в мейозе. Такой асимметричный цитокинез приводит к образованию одной большой яйцеклетки (ооцита) и меньших клеток, называемых полярными телами, которые деградируют и не оплодотворяются. После мейоза I, яйцеклетка называется вторичным ооцитом. Вторичный ооцит завершит вторую стадию мейоза, если начнется процесс оплодотворения. Как только завершится мейоз II, клетка становится яйцеклеткой и может сливаться с клеткой спермы. Когда оплодотворение завершено, объединенная сперма и яйцеклетка становятся зиготой.
Половые хромосомы
Мужские сперматозоиды у человека и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом: Х или Y. Однако женские яйцеклетки содержат только X-хромосому и поэтому гомогаметичны. Сперматозоид индивидуума. Если клетка спермы, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX или женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY или мужской пол.
Синдром Морриса (синдром тестикулярной феминизации). Примеры полового размножения. Гонадный пол. У рептилий пол зависит от температуры. Гонад. Примеры истинного гермафродитизма. У человека и других млекопитающих гомогаметный пол – женский. Матка. Половой диморфизм лучше выражен у «гаремных» видов. Гормональный и гаметный пол. Семенник. Фенотип. Пример нарушения действия гормонов. Примеры ложного гермафродитизма (псевдогермафродитизма).
«Генетика пола» - Личинка без половых признаков. Попробуем самостоятельно решить задачу на наследование. Гены, проявление которых ограничено полом. Генотип – единая целостная система. Пол – совокупность признаков и свойств организма. Х- и У-хромосомы. Соматические клетки организма. Почему в одних случаях рождаются девочки, а в других – мальчики. Чем обусловлено независимое наследование признаков. Пол может определяться до оплодотворения в ходе гаметогенеза.
«Генетическая эпидемиология» - Аул. Ряд исследователей. Современные большие города. Археологи. Классификация популяций. Генетическая эпидемиология в популяциях человека. Поиск изолятов. Изоляты. Малые популяции. Эффективность. Сегодняшние этнические группы Кавказа. Проблемы и перспективы. Дагестанские изоляты. Изоляты человека.
«ПЦР» - Амплификация. Кривые плавления. Стадия. Отжиг. Молекулярно-генетические методы диагностики. Детекция продуктов амплификации. ПЦР в реальном времени. Использование интеркалирующих агентов. Этапы ПЦР-исследования. Некоторые разновидности ПЦР. Недостатки метода ПЦР. Компоненты реакции. Схема удвоения фрагментов ДНК. Последовательность ДНК. Преимущества метода ПЦР. Процесс. Элонгация. Кэри Мюллис. Детекция.
«Методы генетического анализа» - Жизнь. Основы генетического анализа. Литература. Окрас. Правило чистоты гамет. Кариотип. Законы Менделя. Фенотип. Серебровский Александр Сергеевич. Признак определяется минимум 5 генами. Признак. Анализ второго поколения. Число образующихся типов и комбинаций гамет. Кирпичников Валентин Сергеевич. Анализ первого поколения. Кариотипы человека и гуппи. Алгоритм генетического анализа. Число образующихся типов.
«Законы генетики» - Закон гомологических рядов. Методы изучения наследственности человека. Модификационная изменчивость одуванчика. Основные законы генетики. Изменчивость. Механизм определения пола у дрозофил. Мутационная изменчивость. Грегор Иоганн Мендель. Законы наследственности и изменчивости. Генетика человека. Пример решения задачи. Наследственность, изменчивость. Моногибридное скрещивание. Закон Моргана. Современная наука.
Экология жизни. Наука и открытия: Современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с лишними хромосомами...
46 - норма?
В отличие от зубов, хромосом человеку положено иметь строго определенное число - 46 штук. Однако при ближайшем рассмотрении выясняется, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом.
Откуда они берутся, где прячутся и какой наносят вред (а может, пользу?) - разберемся с участием современной научной литературы
Прожиточный оптимум
Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад - в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук - 23 пары.
Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая - от матери) называют гомологичными . На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы - Х и Y , генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами .
Количество наборов гомологичных хромосом - плоидность - в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.
У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом - тогда говорят о полиплоидии , а если их число не кратно 23 - об анеуплоидии . Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.
Делиться надо честно
Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.
Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству.
Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.
Схема мейоза
Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития.
В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.
Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным - разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам.
Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.
Третий лишний
Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.
Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории)
Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.
В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь - увы - больше не значит лучше.
Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.
Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.
Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал.
И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз - программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.
Жить будете
Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы - 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.
Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.
Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном.
Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.
Гендерные несправедливости
Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому - гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других - отцовская.
Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов.
Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.
Кошка черепахового окраса
В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского - Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда.
Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей.
Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.
У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.
Кому выгодно быть неправильным
Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось, что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом . С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом.
С другой стороны, ученые полагают, что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут.
На этом принципе основано действие таксола - распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.
Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается, что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие.
Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.
Хромосомы имеются в ядрах всех клеток. Каждая хромосома содержит наследственные инструкции – гены.
В молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) хранится информация, необходимая для построения клеточных структур организма. Молекулы ДНК закручены в спираль и упакованы в хромосомы. Каждая молекула ДНК образует 1 хромосому. В ядрах почти всех клеток человека содержится 46 хромосом, а в ядрах половых клеток – 23 хромосомы. В молекуле ДНК 2 связанные между собой цепи закручены одна вокруг другой, образуя двойную спираль. Цепи удерживаются вместе посредством входящих в их состав азотистых оснований. Существует 4 типа оснований, и их точная последовательность в молекуле ДНК служит генетическим кодом, определяющим структуру и функции клеток.
В теле человека около 100 000 генов. 1 ген – это небольшой участок молекулы ДНК. Каждый ген содержит инструкции по синтезу 1 белка в клетке. Поскольку белки регулируют обмен веществ, получается, что именно гены управляют всеми химическими реакциями в организме, определяют строение и функции нашего тела.
Все клетки, кроме половых, содержат 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Каждая пара состоит из 1 материнской и 1 отцовской хромосом. У парных хромосом одинаковый набор генов, представленных соответственно в 2 вариантах – материнском и отцовском. 2 варианта одного и того же гена, ответственного за определенный признак, образуют пару. В паре генов обычно один доминирует и подавляет действие другого. Например, если в материнской хромосоме присутствует доминирующий ген карих глаз, а в отцовской, – ген голубых, глаза у ребенка будут карие.
Сегодня ученые работают над проектом «Геном человека». Они стремятся определить последовательность азотистых оснований в ДНК человека, идентифицировать каждый ген и выяснить, что он контролирует.
Хромосомы
Хромосомы содержат тысячи генов. Гены передаются от родителей потомкам. В яичниках и семенниках в результате особого клеточного деления – мейоза — образуются половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) с уникальным набором генов, в которых закодированы новые наследственные свойства. Индивидуальные особенности разных людей обусловлены именно различными комбинациями генов. Половые клетки содержат по 23 хромосомы. При оплодотворении сперматозоид сливается с яйцеклеткой, и восстанавливается полный набор из 46 хромосом. 1 пара хромосом, а именно половые хромосомы, отличается от остальных 22 пар. У мужчин более длинная Х-хромосома объединена в пару с более короткой Y-хромосомой. У женщин имеются 2 Х-хромосомы. Присутствие XY-хромосом у зародыша означает, что это будет мальчик.
Наши мышцы весят 28 килограммов! Любое движение, от моргания до ходьбы и бега, осуществляется с помощью мышц. Мышцы состоят из клеток, обладающих уникальной способностью сокращаться. Большинство мышц работают в паре, как антагонисты: когда одна сокращается, другая расслабляется. Двуглавая мышца плеча, сокращаясь и укорачиваясь, сгибает руку (трехглавая при этом расслабляется), а когда сокращается трехглавая (двуглавая расслаблена),…
Cкелетные мышцы Клетки скелетных мышц (мышечные волокна) длинные и тонкие. Они образованы множеством параллельных нитей – миофибрилл. Миофибриллы тоже состоят из нитей, или миофиламентов, 2 типов белков – актина и миозина, – придающих скелетным мышцам поперечную исчерченность. Когда в мышцу по нервному волокну поступает сигнал из мозга, миофиламенты скользят навстречу друг другу, и мышечные волокна…
В среднем мы ежедневно делаем 19 000 шагов! В отличие от человеческого черепа, который эволюционировал на протяжении тысячелетий, нога не изменилась ни на йоту. Ее форма осталась прежней. На обеих ногах у нас 56 костей, это примерно четверть всех костей скелета. Для фиксации положения и функционирования всего тела обе ноги снабжены более чем 200 связками…
Если представить все клетки человеческого тела выложенными в ряд, то он протянется на 15 000 км! Из чего состоит человеческое тело? Наше тело состоит из миллионов мелких частиц — клеток. Каждая клетка — это маленький живой организм: она питается, размножается и взаимодействует с другими клетками. Множество клеток одного типа образует ткани, из которых состоят различные…
Рост и развитие человека в первые 20 лет жизни проходят определенные стадии. К 40 годам появляются первые признаки старения. После быстрого роста в первые годы жизни дети в течение ряда лет растут примерно с одинаковой скоростью. Затем у подростков в период полового созревания происходит резкое ускорение роста, и тело постепенно принимает вид, свойственный взрослому человеку….
Если бы рост не прекращался, мы могли бы вырасти до 6 м и достичь веса в 250 кг! В жизни человека существуют два этапа ускоренного роста: первый приходится на первый год жизни, когда ребенок вырастает примерно с 50 до 80 см, то есть прибавляет 30 см; второй этап совпадает с периодом полового созревания, когда за…
Голос образуется в голосовых связках гортани. Выдыхаемый воздух способствует их вибрации и возникновению звуков, которые затем при помощи губ, зубов, языка и неба преобразуются в гласные и согласные звуки человеческой речи. Звуки вылетают изо рта со скоростью 1200 км/ч (340 м/с), речевой поток при очень быстрой речи составляет 300 слов в минуту, а радиус распространения…
Если средняя продолжительность одного звука (например, ноты “ля”) без изменения тона и на одном дькании для большинства людей 20-25 с, то рекорд составляет 55 с. Певческие голоса по силе звука классифицируются следующим образом: Обычный голос – 80 дБ Концертный голос – 90 дБ Опереточный голос – 100 дБ Голос в комической опере – 110 дБ…
Чего только не встретишь в нашем теле: удивительный зоопарк и мифические персонажи, загадочные растения и орудия труда, разноцветную мозаику и много чего съестного, географические названия и просто забавные слова и предметы. Ведь ученые-анатомы для обозначения самых разных закоулков нашего тела используют более 6000 (!) терминов. Начнем, пожалуй, вот с такой фразы: «Вход в пещеру охранял…
На Земле проживало 80 миллиардов людей со времени появления человека (в настоящее время живут 5 миллиардов людей, а 75 миллиардов умерли). Если выстроить в ряд скелеты всех умерших (по 7 скелетов на один метр), то образуется очередь, в 26 раз превышающая расстояние от Земли до Луны (10 миллионов километров). Общий вес этих скелетов 1275 миллиардов…
Половые клетки - гаметы (от греч. gametes - «супруг») можно обнаружить уже у двухнедельного эмбриона человека. Их называют первичными половыми клетками. В это время они совсем не похожи на сперматозоиды или яйцеклетки и выглядят абсолютно одинаковыми. Никаких различий, присущих зрелым гаметам, на этой стадии развития зародыша обнаружить у первичных половых клеток не удается. Это не единственная их особенность. Во-первых, первичные половые клетки появляются у зародыша гораздо раньше собственно половой железы (гонады), а во-вторых, они возникают на значительном удалении от того места, где эти железы сформируются позднее. В определенный момент происходит совершенно удивительный процесс - первичные половые клетки дружно устремляются к половой железе и заселяют, «колонизируют» ее.
После того, как будущие гаметы попали в половые железы, они начинают интенсивно делиться, и количество их увеличивается. На этом этапе половые клетки содержат пока то же количество хромосом, что и «телесные» (соматические ) клетки - 46. Однако для успешного осуществления своей миссии половые клетки должны иметь в 2 раза меньше хромосом. В противном случае после оплодотворения, то есть слияния гамет, клетки зародыша будут содержать не 46, как установлено природой, а 92 хромосомы. Нетрудно догадаться, что в следующих поколениях их число прогрессивно бы увеличивалось. Чтобы избежать такой ситуации формирующиеся половые клетки проходят специальное деление, которое в эмбриологии называется мейоз (греч. meiosis - «уменьшение»). В результате этого удивительного процесса диплоидный (от греч. diploos - «двойной»), набор хромосом как бы «растаскивается» на составляющие его одинарные, гаплоидные наборы (от греч. haploos - одиночный). В результате из диплодной клетки с 46 хромосомами получаются 2 гаплоидные клетки с 23 хромосомами. Вслед за этим наступает завершающий этап формирования зрелых половых клеток. Теперь в гаплоидной клетке копируются имеющиеся 23 хромосомы и эти копии используются для образования новой клетки. Таким образом, в результате описанных двух делений из одной первичной половой клетки образуется 4 новых.
Причем, в сперматогенезе (греч. genesis - зарождение, развитие) в результате мейоза появляется 4 зрелых сперматозоида с гаплоидным набором хромосом, а в процессе формирования яйцеклетки - в оогенезе (от греч. oon - «яйцо») только одна. Это происходит потому, что образовавшийся в результате мейоза второй гаплоидный набор хромосом яйцеклетка не использует для формирования новой зрелой половой клетки - ооцита, а «выбрасывает» их, как «лишние», наружу в своеобразном «мусорном контейнере», который называется полярным тельцем. Первое деление хромосомного набора завершается в оогенезе выделением первого полярного тельца непосредственно перед овуляцией. Второе репликационное деление происходит только после проникновения сперматозоида внутрь яйцеклетки и сопровождается выделением второго полярного тельца. Для эмбриологов полярные тельца - очень важные диагностические показатели. Есть первое полярное тельце, значит яйцеклетка зрелая, появилось второе полярное тельце - оплодотворение произошло.
Первичные половые клетки, оказавшиеся в мужской половой железе, до поры до времени не делятся. Их деление начинается только в период полового созревания и приводит к образованию когорты так называемых стволовых диплоидных клеток, из которых и формируются сперматозоиды. Запас стволовых клеток в яичках постоянно пополняется. Здесь уместно напомнить описанную выше особенность сперматогенеза - из одной клетки образуется 4 зрелых сперматозоида. Таким образом, после полового созревания у мужчины в течение всей жизни формируются сотни миллиардов новых сперматозоидов.
Формирование яйцеклеток протекает иначе. Едва заселив половую железу, первичные половые клетки начинают интенсивно делиться. К 5 месяцу внутриутробного развития их количество достигает 6-7 миллионов, но затем происходит массовая гибель этих клеток. В яичниках новорожденной девочки их остается не более 1-2 миллионов, к 7-летнему возрасту - всего лишь около 300 тысяч, а в период полового созревания 30 -50 тысяч. Общее же число яйцеклеток, которые достигнут зрелого состояния за период половой зрелости, будет еще меньше. Хорошо известно, что в течение одного менструального цикла в яичнике обычно созревает лишь один фолликул. Нетрудно подсчитать, что в течение репродуктивного периода, продолжающегося у женщин 30 - 35 лет, образуется около 400 зрелых яйцеклеток.
Если мейоз в сперматогенезе начинается в период полового созревания и повторяется миллиарды раз в течение жизни мужчины, в оогенезе формирующиеся женские гаметы вступают в мейоз еще в периоде внутриутробного развития. Причем начинается этот процесс почти одновременно у всех будущих яйцеклеток. Начинается, но не заканчивается! Будущие яйцеклетки доходят только до середины первой фазы мейоза, а дальше процесс деления блокируется на 12 - 50 лет! Лишь с приходом половой зрелости мейоз в оогенезе продолжится, причем не всех клеток сразу, а лишь для 1- 2 яйцеклеток ежемесячно. Полностью же процесс мейотического деления яйцеклетки завершится, как уже было сказано выше, только после ее оплодотворения! Таким образом, сперматозоид проникает в яйцеклетку, еще не завершившую деление, имеющую диплоидный набор хромосом!
Сперматогенез и оогенез - очень сложные и во многом загадочные процессы. Вместе с тем очевидна подчиненность их законам взаимосвязи и обусловленности природных явлений. Для оплодотворения одной яйцеклетки in vivo (лат. в живом организме) необходимы десятки миллионов сперматозоидов. Мужской организм вырабатывает их в гигантских количествах практически всю жизнь.
Вынашивание и рождение ребенка является чрезвычайно тяжелой нагрузкой на организм. Врачи говорят, что беременность - это проба на здоровье. Каким родится ребенок - напрямую зависит от состояния здоровья матери . Здоровье, как известно, не вечно. Старость и болезни, к сожалению, неотвратимы. Природа дает женщине строго ограниченное невосполнимое число половых клеток. Снижение способности к деторождению развивается медленно, но постепенно по наклонной. Наглядное доказательство того, что это действительно так, мы получаем, ежедневно оценивая результаты стимуляции яичников в программах ВРТ. Большая часть яйцеклеток обычно израсходована к 40 годам, а к 50 годам весь их запас полностью исчерпывается. Нередко так называемое истощение яичников наступает значительно раньше. Следует также сказать, что яйцеклетка подвержена «старению», с годами ее способность к оплодотворению снижается, процесс деления хромосом все чаще нарушается. Заниматься деторождением в позднем репродуктивном возрасте рискованно из-за возрастающей опасности рождения ребенка с хромосомной патологией. Типичным примером является синдром Дауна, который возникает из-за оставшейся при делении третьей лишней 21 хромосомы. Таким образом, ограничив репродуктивный период, природа охраняет женщину и заботится о здоровом потомстве.
По каким законам происходит деление хромосом? Как передается наследственная информация? Для того чтобы разобраться с этим вопросом, можно привести простую аналогию с картами. Представим себе молодую супружескую пару. Назовем их условно - Он и Она. В каждой его соматической клетке находятся хромосомы черной масти - трефы и пики. Набор треф от шестерки до туза он получил от своей мамы. Набор пик - от своего папы. В каждой ее соматической клетке хромосомы красной масти - бубны и червы. Набор бубен от шестерки до туза она получила от своей мамы. Набор червей - от своего папы.
Для того чтобы получить из диплоидной соматической клетки половую клетку, число хромосом должно быть уменьшено вдвое. При этом половая клетка обязательно должна содержать полный одинарный (гаплоидный) набор хромосом. Ни одна не должна потеряться! В случае карт такой набор можно получить следующим образом. Взять наугад из каждой пары карт черной масти по одной и таким образом сформировать два одиночных набора. Каждый набор будет включать все карты черной масти от шестерки до туза, однако, какие именно это будут карты (трефы или пики) определил случай. Например, в одном таком наборе шестерка может быть пиковой, а в другом - трефовой. Нетрудно прикинуть, что в примере с картами при таком выборе одиночного набора из двойного мы можем получить 2 в девятой степени комбинаций - более 500 вариантов!
Точно также будем составлять одиночный набор из ее карт красной масти. Получим еще более 500 разных вариантов. Из его одиночного и ее одиночного набора карт составим двойной набор. Он получится мягко сказать «пестреньким»: в каждой паре карт одна будет красной масти, а другая - черной. Общее число таких возможных наборов 500×500, то есть 250 тысяч вариантов.
Примерно также, по закону случайной выборки, поступает и природа с хромосомами в процессе мейоза. В результате из клеток с двойным, диплоидым набором хромосом получаются клетки, каждая из которых содержит одиночный, гаплоидный полный набор хромосом. Предположим, в результате мейоза в вашем теле образовалась половая клетка. Сперматозоид или яйцеклетка - в данном случае не важно. Она обязательно будет содержать гаплоидный набор хромосом - ровно 23 штуки. Что именно это за хромосомы? Рассмотрим для примера хромосому № 7. Это может быть хромосома, которую вы получили от отца. С равной вероятностью она может быть хромосомой, которую вы получили от матери. То же самое справедливо для хромосомы № 8, и для любой другой.
Поскольку у человека число хромосом гаплоидного набора равно 23, то число возможных вариантов половых гаплоидных клеток, образующихся из диплоидных соматических, равно 2 в степени 23. Получается более 8 миллионов вариантов! В процессе оплодотворения две половые клетки соединяются между собой. Следовательно, общее число таких комбинаций будет равно 8 млн. х 8 млн. = 64000 млрд. вариантов! На уровне пары гомологичных хромосом основа этого разнообразия выглядит так. Возьмем любую пару гомологичных хромосом вашего диплоидного набора. Одну из таких хромосом вы получили от матери, но это может быть хромосома либо вашей бабушки, либо вашего дедушки по материнской линии. Вторую гомологичную хромосому вы получили от отца. Однако она опять-таки может быть независимо от первой либо хромосомой вашей бабушки, либо вашего дедушки уже по отцовской линии. А таких гомологических хромосом у вас 23 пары! Получается невероятное число возможных комбинаций. Неудивительно, что при этом у одной пары родителей, рождаются дети, которые отличаются друг от друга и внешностью, и характером.
Кстати, из приведенных выше расчетов следует простой, но важный вывод. Каждый человек, ныне здравствующий, или когда-либо живший в прошлом на Земле, абсолютно уникален. Шансы появления второго такого же практически равны нулю. Поэтому не надо себя ни с кем сравнивать. Каждый из вас неповторим, и тем уже интересен!
Однако вернемся к нашим половым клеткам. Каждая диплоидная клетка человека содержит 23 пары хромосом. Хромосомы с 1 по 22 пару называются соматическим и по форме они одинаковы. Хромосомы же 23-й пары (половые хромосомы) одинаковы только у женщин. Они и обозначаются латинскими буквами ХХ. У мужчин хромосомы этой пары различны и обозначаются ХY. В гаплоидном наборе яйцеклетки половая хромосома всегда только Х, сперматозоид же может нести или Х или Y хромосому. Если яйцеклетку оплодотворит Х сперматозоид, родится девочка, если Y сперматозоид - мальчик. Все просто!
Почему мейоз у яйцеклетки так долго растянут во времени? Каким образом ежемесячно происходит выбор когорты фолликулов, которые начинают свое развитие и как из них выделяется лидирующий, доминантный, овуляторный фолликул, в котором созреет яйцеклетка? На все эти непростые вопросы у биологов нет пока однозначных ответов. Процесс формирования зрелых яйцеклеток у человека ждет новых исследователей!
Образование и созревание сперматозоидов, как уже было сказано, происходит в семенных канальцах мужской половой железы - яичках . Сформированный сперматозоид имеет длину около 50-60 микрон. Ядро сперматозоида находится в его головке. Оно содержит отцовский наследственный материал. За головкой располагается шейка, в которой имеется крупная извитая митохондрия - органоид, обеспечивающий движения хвоста. Иначе говоря, это своеобразная «энергетическая станция». На головке сперматозоида есть «шапочка». Благодаря ей форма головки - овальная. Но, дело не в форме, а в том, что содержится под «шапочкой». «Шапочка» эта на самом деле является контейнером и называется акросомой , а содержатся в ней ферменты, которые способны растворять оболочку яйцеклетки, что необходимо для проникновения сперматозоида внутрь - в цитоплазму яйцеклетки. Если у сперматозоида нет акросомы, головка у него не овальная, а круглая. Эта патология сперматозоидов называется глобулоспермия (круглоголовые сперматозоиды). Но, беда опять не в форме, а в том, что такой сперматозоид не может оплодотворить яйцеклетку, и мужчина с таким нарушением сперматогенеза до последнего десятилетия был обречен на бездетность. Сегодня благодаря ВРТ есплодие у этих мужчин может быть преодолено, но об этом мы расскажем позднее в главе посвященной микроманипуляциям, в частности, ИКСИ .
Перемещение сперматозоида осуществляется за счет движения его хвостика. Скорость движения сперматозоида не превышает 2-3 мм в минуту. Казалось бы, немного, однако, за 2-3 часа в женском половом тракте сперматозоиды проходят путь, в 80000 раз превышающий их собственные размеры! Будь на месте сперматозоида в этой ситуации человек, ему пришлось бы двигаться вперед со скоростью 60-70 км/час - то есть со скоростью автомобиля!
Сперматозоиды, находящиеся в яичке, неподвижны. Способность к движению они приобретают лишь, проходя по семявыводящим путям под воздействием жидкостей семявыводящих протоков и семенных пузырьков, секрета предстательной железы. В половых путях женщины сперматозоиды сохраняют подвижность в течение 3 - 4 суток, но оплодотворить яйцеклетку они должны в течение 24 часов. Весь процесс развития от стволовой клетки до зрелого сперматозоида длится примерно 72 дня. Однако, поскольку сперматогенез происходит непрерывно и в него одномоментно вступает громадное число клеток, то в яичках всегда есть большое количество спермиев, находящихся на разных этапах сперматогенеза, а запас зрелых сперматозоидов постоянно пополняется. Активность сперматогенеза индивидуальна, но с возрастом снижается.
Как мы уже говорили, яйцеклетки находятся в фолликулах яичника. В результате овуляции яицеклетка попадает в брюшную полость, откуда она «вылавливается» фимбриями маточной трубы и переносится в просвет ее ампулярного отдела. Именно здесь происходит встреча яйцеклетки со сперматозоидами.
Какое же строение имеет зрелая яйцеклетка? Она довольно крупная и достигает 0,11-0,14 мм в диаметре. Сразу после овуляции яйцеклетка окружена скоплением мелких клеток и желатинообразной массой (так называемым лучистым венцом ). Видимо, в таком виде фимбриям маточной трубы удобнее захватывать яйцеклетку. В просвете маточной трубы с помощью ферментов и механического воздействия (биения ресничек эпителия), происходит «очистка» яйцеклетки от лучистого венца. Окончательно освобождение яйцеклетки от лучистого венца происходит после встречи ее со сперматозоидами, которые буквально облепляют яйцеклетку. Каждый сперматозоид выделяет из акросомы фермент, растворяющий не только лучистый венец, но и действующий на оболочку самой яйцеклетки. Эта оболочка называется блестящей, так она выглядит под микроскопом. Выделяя фермент, все сперматозоиды стремятся оплодотворить яйцеклетку, но блестящая оболочка пропустит лишь один из них. Получается, что устремляясь к яйцеклетки, воздействуя на нее коллективно, сперматозоиды «расчищают дорогу» только для одного счастливчика. Отбором сперматозоида роль блестящей оболочки не ограничивается, на ранних стадиях развития эмбриона она поддерживает упорядоченное расположение его клеток (бластомеров). В какой-то момент блестящая оболочка становится тесной, она разрывается и происходит хетчинг (от анг. hatching - «вылупление») - вылупление эмбриона.