Наследственная геморрагическая телеангиэктазия болезнь рандю вебера ослера. Болезнь рандю-ослера-вебера, клинический случай. Что провоцирует Болезнь Рандю - Ослера

– одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения . Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки , бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена , рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям , параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга . Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия , бронхоскопия , ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии . В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы .

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии , инсультам , абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Болезнь Рандю-Ослера относится к наследственным вазопатиям, точнее, ее называют диссеминированным гемангиоматозом. Особенности истончения стенок капилляров к шестилетнему возрасту ребенка вызывают изменение структуры и превращают их в мелкие кровоточащие аневризмы, что нарушает местную циркуляцию крови в тканях.

Первые данные о клинике описаны французским врачом Луи Мари Рандю, в дальнейшем более полная информация представлена сэром Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером в конце XIX и начале XX века. Поэтому полное название патологии - болезнь Рандю-Ослера-Вебера.

Выявляется у 1 человека из 5000 населения. Одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Максимально проявляется в среднем возрасте (в 40–50 лет). В лечении приходится сталкиваться с повторными трудно останавливаемыми кровотечениями.

В МКБ-10 патология включена в подкласс «Болезней капилляров» с кодом I78.0.

Что известно о причинах заболевания?

До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.

Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:

• I тип - ген, отвечающий за синтез коллагена;
• II тип - дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
• III тип - имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).

В результате главными источниками кровотечения являются:

• очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
• неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
• артериовенозные аневризмы.

Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.

Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:

• недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
• плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.

Современные представления о болезни

Современные данные позволили установить основу нарушения анатомической целостности сосудов (дисплазии). Неполноценность мезенхимальной оболочки приводит к частичному отсутствию эластичных и мышечных волокон и замене их на рыхлую соединительную ткань.

На участках венул и артериол формируются выпячивания типа аневризматических расширений (телеангиэктазов)

Легкая травмированность вызывает кровотечения. Поражение капилляров при болезни Рандю-Ослера имеет не только поверхностную кожную локализацию, но распространяется на слизистые оболочки внутренних органов, чаще всего бронхи, носоглотку, ротовую полость, мочевой пузырь.

Клинические проявления

Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.

Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:

• на коже носа,
• на губах,
• во рту (десна, язык),
• на ушах,
• в зоне волосистой части головы.

При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак - носовые кровотечения .

С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.

Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:

• слабость,
• головные боли,
• головокружение.

Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре

Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:

• ранние - имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
• промежуточные - характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
• узловатые - образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.

У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.

Телеангиэктазии могут располагаться:

• на кончиках пальцев;
• под ногтями;
• в зеве и гортани;
• в бронхах;
• в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
• во влагалище у женщин.

Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.

Как проявляется неполноценность сосудов во внутренних органах?

Врожденные нарушения строения стенки мелких сосудов образуют характерные артериовенозные аневризмы. Чаще всего они находятся в легочной ткани. К кожным симптомам добавляются:

• одышка;
• инъецированность склер;
• синюшно-красный цвет лица;
• полиглобулия - увеличение количества эритроцитов.

Если аневризматические расширения капиллярного русла появляются в печени, почках или селезенке, их очень сложно диагностировать. Чаще всего заболевание принимается за опухоли, туберкулез внутренних органов, эритремию, врожденные пороки.

Длительное течение ангиоматоза приводит к:

• прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности;
• хронической уремии;
• тяжелой постгеморрагической анемии ;
• сердечной недостаточности.

Изменения необратимы.

Особенности клинического течения

Течение болезни Рандю-Ослера некоторыми учеными делится на стадии, которые носят аналогичные названия с формами по Ослеру. Они придерживаются мнения, что по форме высыпаний можно судить о выраженности патологических изменений в сосудах.

Выделяют типы патологии:

• назальный - проявляется носовыми кровотечениями;
• глоточный - телеангиэктазии видны при осмотре глотки;
• кожный - кровоточат отдельные участки на коже;
• висцеральный - отличается кровоточивостью внутренних органов;
• смешанный - поражены и кожа, и слизистые внутренних органов.

Разновидность кожной локализации - пятна возникают на пальцах и ладонной поверхности

Диагностика

При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.

По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:

• умеренного тромбоцитоза,
• склонности к гиперкоагуляции,
• анемии,
• эритроцитоза,
• снижения гемоглобина.

При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.

Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.

В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.

Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.

Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.

Как лечат кровотечения при болезни Рандю-Ослера?

Лечение проводится, по сути, не самой болезни, а кровотечений.

Схематично алгоритм остановки кровотечения выглядит так:

• если источник кровотечения в доступном месте, использовать прижатие сосуда, гемостатическую губку, тампонаду с перекисью водорода, в лечебном учреждении - коагуляцию специальным прибором;
• при недоступном подозреваемом источнике препаратами выбора могут быть кислота аминокапроновая, Менадион (1% раствор), хлористый кальций (10% раствор), переливание крови и заменителей при тяжелых анемиях.

Более подробно консервативная терапия кровотечения заключается в использовании средств местного и общего воздействия.

К местным относят:

• Орошения кровоточащей слизистой препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. Специалисты рекомендуют постоянно держать дома в холодильнике одно из этих средств. Они могут понадобиться для оказания доврачебной помощи при кровотечении. Орошение проводят маленькой резиновой грушей или шприцем. Вставлять тампон не рекомендуется, поскольку он вызывает дополнительное травмирование слизистой.
• Для прижиганий используются растворы трихлоруксусной или хромовой кислот, нитрата серебра или применяют метод диатермокоагуляции.

При повторных профузных кровотечениях в ЛОР-отделениях производят:

• хирургическую отслойку слизистой с перевязкой приводящей артерии (решетчатой и верхнечелюстной);
• криоаппликацию - процедура заключается во введении в носовые ходы специального аппарата с циркулирующим азотом, который обеспечивает замораживание тканей до минус 196 градусов по Цельсию, воздействие проводится в течение 30–90 секунд.

Для закрепления эффекта дополнительно через день еще делают от 4 до 8 процедур секундного распыления жидкого азота. Результативность метода позволяет избавиться от носовых кровотечений на срок от нескольких месяцев до года.

После остановки носового кровотечения рекомендуется применять местно для регенерации и смягчения эпителия мази с ланолином, витамином Е, Декспантенолом

Для общего воздействия оказались полезными инъекции эстрогенов или тестостерона, половые гормоны смягчают кровоточивость. А такие известные препараты, как Викасол, Желатин, Дицинон, кальция хлорид, аминокапроновая кислота, при болезни Рандю-Ослера бесполезны.

Хирургическое лечение при висцеральных кровотечениях дает только временный эффект, поскольку вырастают новые ангиэктазии, и кровотечение возобновляется. Тем не менее оперировать стараются на ранних стадиях, пока в органах не наступили выраженные расстройства микроциркуляции.

При значительной кровопотере используют препараты из донорской крови (замороженную плазму и тромбоциты). Тяжелая форма анемии требует трансфузии эритроцитарной массы. Для полноценного лечения анемии пациентам назначают: препараты железа, витамин С.

Какие возможны осложнения?

Наиболее тяжелыми осложнениями болезни Рандю-Ослера, приводящими к смертельному исходу, являются:

• большая кровопотеря с анемической комой, даже при выводе пациента из этого состояния часто остается слепота, параличи;
• кровоизлияние в головной мозг - в отличие от обычного инсульта любые попытки удалить гематому могут вызвать дополнительное кровотечение.

Как протекает беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера?

Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.

Все обследования с помощью эндоскопических аппаратов должны проводиться до наступления беременности, поскольку женщине в положении они уже противопоказаны. Это касается и магниторезонансной томографии.

Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.

Какие факторы провоцируют кровоточивость?

Воспитание ребенка с болезнью Рандю-Ослера потребует от родителей профилактики любых насморков, борьбы с травмами, кожной инфекцией. Взрослому человеку следует самому знать, отчего возможны кровотечения, и стараться их предупредить.

Факторами провокации могут быть:

• риниты и гаймориты;
• легкие механические травмы участков кожи с телеангиэктазией;
• стрессовые ситуации;
• постоянное недосыпание;
• умственное и физическое перенапряжение;
• острая пища и алкоголь;
• прием Аспирина и других дезагрегантов;
• работа в ночную смену.

Рекомендуется с детских лет следить за питанием, поддерживать иммунитет, обеспечивать щадящие условия в быту, в школе. Трудоустройство больного должно учитывать необходимые ограничения в работе. Будущим родителям, знающим об отягощенной наследственности, лучше перед решением вопроса о зачатии проконсультироваться в генетической консультации.

Пациентам с имеющейся патологией необходимо обязательно проходить диспансеризацию у гематолога. Внеочередная консультация может понадобиться при необходимости каких-либо хирургических вмешательств.

Родственникам следует помнить, что от умения оказывать первую помощь и наличия кровоостанавливающих растворов в домашней аптечке зависит жизнь близкого человека.

Наследственные заболевания всегда являются очень опасными для человека, ведь в подавляющем большинстве случаев возможно лишь их симптоматическое лечение, а воздействовать на «поломанный» ген не представляется возможным. Некоторые из подобных патологий охватывают сосудистую систему: в частности, болезнь Рандю-Ослера сводится к постоянным кровотечениям из капилляров (венул или артериол) и может иметь весьма неблагоприятный прогноз при тяжелом течении.

Особенности заболевания

Синдром Ослера (болезнь Рандю-Ослера, или Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленное заболевание, названное по именам его исследователей. Представляет собой семейную наследственную геморрагическую телеангиэктазию, связанную с несостоятельностью эндотелиального слоя сосудов. Результатом течения патологии становится формирование на коже и слизистых оболочках ротовой полости, носа и других органов множественных участков кровоточащих сосудистых аномалий — ангиом, телеангиэктазий.

Признаком патологии является не только резкое истончение и хрупкость капилляров, но и образование артериально-венулярных анастомозов (соединений). Наблюдается также разрыхление соединительной ткани, слабое развитие потовых желез и сосочков кожи, снижение количества волосяных фолликулов. Характерной особенностью болезни Рандю-Ослера является то, что кровотечения наблюдаются не только на визуально заметных областях тела, но и при диагностике выявляются и на внутренних органах — бронхах, мочевом пузыре, желудке, кишечнике и т.д.

Болезнь Рандю-Ослера встречается у 1 из 16500-50000 человек (по разным странам). Она передается по аутосомно-доминантному типу. Кровоточивость сосудов при данной патологии обусловлена очаговым истончением их стенок, расширением просвета и неполноценным локальным гемостазом. Воспалительных изменений заболевание не несет, но его осложнения могут включать присоединение вторичных инфекционных процессов. Наследственная телеангиэктазия очень часто сочетается с другими патологиями, связанными с генетическими аномалиями коллагеновых волокон — с болезнью Виллебранда , прочими тромбоцитопатиями, синдромом Элерса-Данлоса, пролабированием сердечных клапанов, врожденной слабостью связок и суставов и т.д..

Наиболее эффективным средством для избавления от варикоза по мнению нашей читательницы Ксении Стриженко, является Вариус . Вариус считается превосходным средством для лечения и профилактики варикоза. Для Вас он стал тем «спасательным кругом», которым стоит воспользоваться в первую очередь!Мнение врачей...

Причины синдрома

Окончательно механизм формирования болезни Рандю-Ослера не выяснен. Предположительно, на этапе зачатия происходит мутация генов (в случае спорадически возникшего заболевания) или изначальная закладка аномальных генов (при наследственной обусловленности патологии). Непосредственное влияние на дальнейшее возникновение геморрагических телеангиэктазий на коже и слизистых оболочках оказывают два гена:

• Ген, отвечающий за эндоглин. Он осуществляет контроль продукции встроенного мембранного гликопротеина, присутствующего в эндотелии сосудов.
• Ген, ответственный за рецептор фермента киназы, модифицирующего белки и отвечающего за построение и рост тканей.

Соединение «неправильных» генов или их мутация приводит к появлению дефектов эндотелия и его постепенной дегенерации, к слабости соединительного слоя сосудов, в результате чего мелкие капилляры растягиваются и начинают кровоточить.

При прогрессировании заболевания может происходить утеря эластичности более крупными сосудами и потеря мышечного слоя, в итоге формируются аневризмы.

Формы болезни Рандю-Ослера

Выделяют три формы заболевания по внешним признакам телеангиэктазий:

1. ранняя — телеангиэктазии имеют форму пятнышек и небольшие размеры;
2. промежуточная — телеангиэктазии напоминают небольших паучков;
3. узловатая — диаметр телеангиэктазий достигает 5-7 мм., они выступают над кожей на 1-3 см., внешне выглядят как красные овальные или круглые узелки.

По локализации наиболее часто проявляющихся кровотечений выделяют такие типы болезни Рандю-Ослера:

• назальный;
• глоточный;
• кожный;
• висцеральный;
• смешанный.

Более тяжело протекают висцеральный и смешанный тип заболевания, при которых поражаются внутренние органы.

Симптомы патологии

Обычно кожные телеангиэктазии появляются в возрасте 6-10 лет, либо после 20 лет. Но кровоточивость на различных участках тела в большинстве случаев наблюдается уже с раннего детства. Так, до 6 лет единственным симптомом болезни Рандю-Ослера могут оставаться частые носовые кровотечения, причем длительно кровоточить иногда способен только один носовой ход. Позже, в подростковом возрасте у девочек нередко наблюдаются слишком длительные и обильные менструации. Показатели свертываемости крови нередко являются сниженными буквально с рождения, со временем падает гемоглобин из-за развивающейся анемии.

Далее выявляются специфические признаки заболевания — телеангиэктазии. Первоначально они формируются на коже крыльев носа, щек, волосистой части головы, мочек ушей и слизистых оболочках носа, губ и внешне напоминают красные или синеватые мелкие пятнышки, от которых отходит мелкая сетка сосудов (в народе — сосудистые звездочки). При нажиме они бледнеют, чем отличаются от других образований, а после опять наполняются кровью. Позже пятна могут переходить в форму узлов, но в каждом индивидуальном случае патология может проявляться по-разному.

Телеангиэктазии периодически кровоточат, постепенно это происходит все чаще и протекает тяжелее. Прослеживается связь кровотечений с перенесенной инфекцией, стрессом, физической нагрузкой. Интенсивность кровотечений может быть от незначительной и короткой по времени до упорной, продолжительной, до нескольких недель длительностью. В результате таких явлений может развиваться анемия. Характерной особенностью заболевания является то, что с его прогрессированием ангиэктазии начинают распространяться на другие органы и части тела. После 25 лет они обнаруживаются на пальцах, под ногтями, во влагалище, на протяжении всего ЖКТ, в легких, на гортани, в лоханках почек и т.д.

Осложнения болезни

Болезнь Рандю-Ослера может привести к целому ряду негативных последствий. Ниже приведены основные осложнения, способные возникать при данной патологии:

1. появление артериовенозных шунтов , которые могут спровоцировать артериальную гипертензию, сердечную недостаточность;
2. кровотечения из сосудов легких, осложняющиеся тромбоэмболией, хронической или острой легочной недостаточностью;
3. увеличение печени, нарушение ее функции, развитие цирроза с атипичным течением (без желтухи);
4. слепота на фоне поражения сосудов сетчатки глаз;
5. хроническая почечная недостаточность;
6. желудочно-кишечные кровотечения, преимущественно, происходящие из тонкого кишечника;
7. кровотечения из мочевыводящих путей;
8. внутримозговые кровотечения из-за разрыва аневризм , кавернозных гемангиом, телеангиэктазий в головном мозге;
9. анемия и анемическая кома.

Любое из описанных выше осложнений может привести к летальному исходу. Чаще всего причиной смерти у больного являются упорные кровотечения из кишечника или легких, не поддающиеся стандартной терапии.

Проведение диагностики

Постановка диагноза при «классических» проявлениях не сложна. Обычно при физикальном обследовании и осмотре на голове, во рту, на крыльях носа обнаруживаются телеангиэктазии — расширения сосудов красного цвета в форме маленького узелка, немного выступающего над поверхностью кожи. При помощи «пробы щипка» — сдавливания кожи под ключицей — можно судить о появлении подкожных кровоизлияний (альтернатива — «проба жгута» с накладыванием жгута на область предплечья). В обязательном порядке для подтверждения диагноза и выявления осложнений проводятся такие виды обследований:

1. УЗИ печени и селезенки;
2. рентгенография легких;
3. КТ или МРТ органов брюшной полости с контрастным усилением;
4. МРТ головного мозга с контрастированием;
5. колоноскопия;
6. гастродуоденофиброскопия;
7. общий анализ крови;
8. биохимия крови;
9. анализ на свертываемость крови;
10. общий анализ мочи.

Считается, что диагноз может быть подтвержден при клинически доказанном существовании трех из четырех критериев:

• множественные телеангиэктазии;
• повторяющиеся кровотечения без видимой причины;
• висцеральные поражения (ЖКТ, легкие и т.д.) с формированием артериовенозных анастомозов;
• семейный характер патологии.

Методы лечения

Консервативная терапия при данной патологии, прежде всего, направлена на устранение симптомов заболевания и остановку кровотечений. Обычно лекарственные средства оказываются малоэффективны при болезни Рандю-Ослера. Применяются такие виды терапии, в том числе физические методы воздействия:

1. прием препаратов эстрогенов и глюкокортикостероидов, введение тестостерона;
2. орошение кровоточащей поверхности тела препаратами, препятствующими рассасыванию сгустков крови (например, тромбин, тромбопластин, аминокапроновая кислота);
3. гемостатические препараты (адроксон) и лекарства для повышения сосудистого тонуса, в том числе — аскорбиновая кислота в больших дозировках;
4. местное нанесение препаратов для ускорения регенерации слизистых оболочек;
5. криокоагуляция при носовом кровотечении;
6. тампонада носового кровотечения паралоновыми тампонами с силиконом;
7. лазерное прижигание телеангиэктазий.

При необходимости больному проводят переливание крови, а после назначают препараты железа на длительный период для предотвращения анемии.

Переливание (гемокомпонентная терапия) требуется при больших кровопотерях, а также при дефиците компонентов, которые ответственны за свертываемость крови. Нередко проводится переливание донорских тромбоцитов, а при анемической коме — донорских эритроцитов, освобожденных от поверхностных белков.

В некоторых случаях больному экстренно проводится операция по удалению пораженного сосуда с заменой его протезом, например, удаление артериовенозного шунта в легких. Среди операций применяется также отслойка слизистой оболочки носа, перевязка верхнечелюстной и решетчатой артерии при профузных кровотечениях. Физическая реабилитация после операции должна проводиться с особенной осторожностью и только под врачебным контролем из-за риска быстрых повторных кровотечений.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

• правильно питаться;
• больше гулять, закаливаться;
• принимать контрастный душ;
• регулярно контролировать давление, пульс;
• избегать физических нагрузок;
• не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
• устранять вредное влияние стрессов;
• не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
• предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
• не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
• не пить лекарства, разжижающие кровь;
• достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Вы – одна из тех миллионов женщин, которая борется с варикозом?

А все ваши попытки вылечить варикозное расширение вен не увенчались успехом?

И вы уже задумывались о радикальных мерах? Оно и понятно, ведь здоровые ноги - это показатель здоровья и повод для гордости. Кроме того, это как минимум долголетие человека. А то, что человек, защищенный от заболеваний вен выглядит моложе – аксиома не требующая доказательств.

Болезнь Рандю - Ослера - наиболее частая наследственная геморрагическая вазопатия с очаговым истончением стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным местным гемостазом. Наследуется данная патология по аутосомно-доминантному типу с различной встречаемостью патологического гена.

Что провоцирует / Причины Болезни Рандо - Ослера:

Причина заболевания до сих пор остается неизвестной. Что касается механизма развития, то по современным представлениям болезнь Рандю - Ослера - пример сосудистой патологии (с расстройством анатомической целостности сосудов) с врожденной тенденцией к недостаточному развитию кровеносных сосудов (сосудистая дисплазия). Такая аномалия характеризуется неполноценностью мезенхимы. Анатомическим субстратом болезни является истончение сосудистой стенки с отсутствием эластической и мышечной оболочек. Поэтому стенка представляет собой один эндотелий и окружена рыхлой соединительной тканью. В результате этого появляются артериовенозные аневризмы, которые из-за легкой ранимости сосудистых стенок дают кровотечения.

Чаще всего болезнь морфологически обусловлена наличием множественных телеангиэктазий, локализующихся на коже, слизистой языка, носа, бронхов, желудочно-кишечного тракта. Во многих случаях болезнь Рандю - Ослера носит наследственный характер, передается по доминантному типу. Встречаются однако и спорадические случаи заболевания.

Симптомы Болезни Рандо - Ослера:

Хотя неполноценность мезенхимальной основы микрососудов генетически обусловлена, телеангиэктазий в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6-10 годам, чаще всего на крыльях носа, слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, коже волосистой части головы и ушных мочек. С возрастом число и распространенность ангиэктазий возрастают, кровоточивость из них встречается чаще и бывает тяжелее.

В классическом описании В. Ослера выделены три типа телеангиэктазий:

1. ранний - телеангиэктазий в виде небольших неправильной формы пятнышек;
2. промежуточный - в виде сосудистых паучков;
3. узловатый тип - в виде ярко-красных круглых или овальных узелков диаметром 5-7 мм, выступающих над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1-3 см.

У больных старше 25 лет часто обнаруживаются ангиэктазии 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.

У большинства больных телеангиэктазии сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, деснах, слизистой оболочке носа (при риноскопии плохо выявляются даже при кровотечениях). Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище.

В большинстве случаев геморрагические явления начинаются с носовых кровотечений, очень склонных к обострениям. Может долго кровоточить лишь один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.

Интенсивность и длительность кровотечений очень различны - от сравнительно необильных и не очень продолжительных до чрезвычайно упорных, длящихся почти беспрерывно в течение многих дней и недель, приводящих к крайней анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на квалифицированную оториноларингологическую помощь, больные умирали от носовых кровотечений.

Такие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются и из телеангиэктазии другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной. Диагноз в подобных случаях устанавливается при эндоскопическом исследовании. В отдельных случаях зарегистрированы также кровоизлияния в мозг и во внутренние органы.

Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется артериовенозными аневризмами, которые чаще всего локализуются в легких. При этом клиника включает в себя появление одышки, полиглобулии, у больных отмечаются цианотично-красный цвет лица, инъекция сосудов склер. Реже аневризмы появляются в печени, почках, селезенке. Эти артериовенозные аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (от эритремии до туберкулеза или опухолей легких, врожденных пороков сердца). Продолжительно существующий ангиоматоз органов может привести к тяжелым и необратимым изменениям в них прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, хронической почечной недостаточности. Но среди причин смерти особенно преобладают упорные кровотечения с тяжелой постгеморрагической анемией и сердечной недостаточностью.

Диагностика Болезни Рандо - Ослера:

Диагностика болезни Рандю - Ослера не представляет трудностей при видимых телеангиэктазиях. Диагностике способствуют эндоскопические исследования.

Исследование системы гемостаза не выявляет существенных нарушений, способных объяснить кровотечения. Возможны лишь вторичные реактивные изменения, обусловленные кровопотерей (умеренная гиперкоагуляция, тромбоцитоз), анемией или, наоборот, полиглобулией при артериовенозном шунте. Вместе с тем при множественных телеангиэктазиях возможно появление признаков внутрисосудистого свертывания крови (коагулопатия потребления) с тромбоцитопенией.

Лечение Болезни Рандо - Ослера:

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать при воспитании детей и подростков с телеангиэктазией, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и др.

Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (стипвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5-8%-ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.

Прижигания слизистой оболочки носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дают отслойка слизистой оболочки носа и перевязка приводящих артерий - верхнечелюстной, решетчатой. Тем не менее к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях. Из локальных воздействий более эффективно замораживание.

Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе производят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника -196°С); время каждого замораживания -30-90 с. На третьем этапе проводят 4-8 сеансов (с промежутками в 1-2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и более.

К хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно-кишечных, бронхо-легочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут возобновляться.

Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю - Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов). Викасол, хлорид кальция, желатин, гемофобин, дицинон, аминокапроновая кислота не купируют и не предотвращают кровотечений.

Артериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Рандю - Ослера:

Гематолог

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Рандо - Ослера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

Болезнь Рандю – Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, синдром Рандю-Ослера) - заболевание врожденного характера, которое характеризуется недоразвитостью эпителия кровеносных сосудов. У больного человека присутствуют частые носовые кровотечения, развивается анемия, не исключено и наличие внутренних кровотечений.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу - сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые на кожном покрове проявляются сосудистыми звездочками, склонными к повреждению и кровоточивости.

Первые признаки развития патологического процесса, как правило, проявляются в детском возрасте, когда ребенку 5–10 лет. Симптоматика на начальном этапе прогрессирования патологии характеризуется геморрагическими высыпаниями. Несколько позже могут проявляться геморрагические нарушения, склонность к спонтанному носовому кровотечению.

Диагностика заболевания основывается на изучении клинической картины, сборе личного и семейного анамнеза, проведении лабораторных и инструментальных методов исследования. Лечение проводится симптоматическое: специфических препаратов, полностью устраняющих болезнь Рандю - Ослера - Вебера, не существует. Прогноз патологии неопределенный.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра (МКБ-10), патологический процесс относится к разделу «Болезни капилляров», код I78.

Этиология

Болезнь Рандю - Ослера наследственная: в основе развития патологического процесса генная мутация. Что в принципе вызывает развитие проблемы, ученые еще не установили.

Клиницисты выделяют такие предрасполагающие факторы к развитию патологического процесса:

• инфекционные заболевания, перенесенные беременной женщиной в первый триместр беременности;
• наличие хронических и системных заболеваний у родителей;
• зачатие ребенка в состоянии алкогольного опьянения;
• вредные привычки - курение и распитие спиртных напитков;
• прием медикаментов.

Спровоцировать непосредственно приступ заболевания может следующее:

• механические повреждения;
• воспалительные и инфекционные заболевания;
• употребление препаратов, которые оказывают сосудорасширяющее действие;
• облучение, прохождение курса химиотерапии;
• , постоянное нервное напряжение;
• неправильное питание - в рационе нет продуктов животного происхождения (вегетарианство);
• , постоянное напряжение;
• наличие хронических сердечно-сосудистых заболеваний;
• иные патологии кроветворной системы.

Люди, в семейном анамнезе которых отмечена болезнь Рандю - Ослера, должны систематически проходить медицинский осмотр в поликлинике, а при возникновении жалоб на ухудшение самочувствия - обращаться за медицинской помощью, так как в домашних условиях остановить процесс потери крови невозможно.

Симптоматика

Проявление симптоматики патологического процесса характеризуется образованием на кожном покрове небольшого пятна неправильной формы красного цвета. Несколько позже оно трансформируется в бугорок или узелок такого же цвета.

Локализация высыпаний:

• губы;
• язык;
• слизистая рта;
• голова;
• пальцы рук;
• слизистая желудочно-кишечного тракта;
• мочевыводящие пути.

Клинические проявления патологии заключаются в следующем:

• образуются кровоточащие пятна на теле;
• возникают спонтанные носовые, кишечные, реже - десневые кровотечения.

Клиническая картина заболевания только на начальной стадии проявляется высыпаниями по телу. По мере усугубления патологического процесса симптоматика будет характеризоваться уже следующим образом:

• бледность кожных покровов;
• слабость, нарастающее недомогание;
• пониженное артериальное давление;
• повышенное холодное потоотделение;
• кашель;
• одышка, кровохарканье;
• синюшность кожных покровов;
• состояние, близкое к потере сознания;
• нарушения работы центральной нервной системы;
• кровоизлияние в глазные яблоки.

Симптоматика может указывать на развитие внутреннего кровотечения, тяжелой формы анемии. В таком случае нужно срочно обращаться за медицинской помощью, ведь существенно повышается риск уже не осложнений, а летального исхода.

Диагностика

Диагностика при подозрении на болезнь Рандю - Ослера начинается с физикального осмотра пациента: ввиду специфичности симптоматики предположить правильный диагноз уже на этапе первичного осмотра не проблема.

Что касается стандартных лабораторных анализов, их проводят только при необходимости. На наличие патологии может указать развернутый биохимический анализ крови - результаты лабораторного исследования покажут анемию.

Проводят такие диагностические мероприятия:

• ультразвуковое исследование желудочно-кишечного тракта;
• бронхоскопия;
• ларингоскопия;
• КТ и МРТ головы;
• УЗИ мочеполовой системы;
• генетические исследования.

На усмотрение врача программа диагностических мероприятий может меняться - все зависит от текущей клинической картины и данных, которые будут собраны в ходе первичного осмотра.

Лечение болезни назначается по результатам обследования. В данном случае все терапевтические мероприятия будут носить только симптоматический характер: препаратов, действие которых было бы направлено только на устранение заболевания, не существует.

Лечение

Поддерживающее лечение при частых и продолжительных кровотечениях проводят в условиях стационара. Обращаться к врачу нужно даже в тех случаях, когда присутствует небольшое носовое кровотечение.

Консервативные терапевтические мероприятия при болезни Рандю - Ослера будут направлены на устранение кровотечения и предотвращения серьезной кровопотери. Врач может назначить следующее:

• гемостатические препараты местного и общего действия;
• препараты железа;
• средства для повышения свертываемости крови;
• витаминно-минеральные комплексы.

Проводят гормональную и гемокомпонентную терапии.

В редких случаях требуется оперативное вмешательство. Радикальное лечение подразумевает удаление поврежденной части сосуда и установку на это место протеза. Могут проводить переливание эритроцитарной массы. Дополнительно назначается специальная диета.

Лечение заболевания должно проводиться только комплексно. Что касается прогнозов, болезнь Рандю - Ослера может протекать в латентной форме, если больной человек будет внимательно относиться к своему самочувствию и следовать рекомендациям врачей.

Профилактики патологии как таковой не существует, поскольку это генетическое заболевание с неустановленной этиологией. Если в семейном анамнезе отмечена болезнь Рандю - Ослера, следует перед зачатием ребенка пройти обследование у медицинского генетика. Людям с таким диагнозом нужно систематически проходить полный медицинский осмотр для предупреждения развития осложнений.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Заболевание, которому присуще формирование лёгочной недостаточности, представленной в виде массового выхода транссудата из капилляров в лёгочную полость и в итоге способствующее инфильтрации альвеол, называется отёком лёгких. Говоря простыми словами, отёк лёгких — это положение, когда в лёгких застаивается жидкость, просочившаяся через кровеносные сосуды. Недуг характеризуется как самостоятельный симптом и может сформироваться на основании других серьёзных недомоганий организма.