Кариотипирование – это исследование хромосомного набора человека, то есть его кариотипа. Правильный кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 хромосомы одинаковые по строению, а 2 отличные от них отвечают за различие пола. Заболевания, которые сопровождаются патологическими изменениями кариотипа, называются хромосомными. Например, синдром Дауна. Кариотип при этом заболевании состоит из 47 хромосом, как раз и отвечает .

Необходимость кариотипирования

Врач назначает кариотипирование супружеским парам после нескольких неудачных беременностей у женщины. Отклонение в строение хромосом при неудачном совпадении генов у родителей может быть причиной бесплодия, выкидышей и рождения детей с генетическими заболеваниями. Кариотипирование позволяет выяснить причину бесплодия и сделать прогноз вероятности рождения у супругов детей с хромосомной патологией.

Кариотипирование не нужно проводить парам, которые находятся на начальном этапе планирования беременности. Такой анализ проводится обычно раз в жизни, так как кариотип человека неизменен.

Некоторые болезни не всегда означают рождение только больных детей. В таком случае во время беременности проводится специальная процедура, которая позволяет изучить кариотип плода. Процедуру проводят на клетках, взятых из плодных оболочек. При наличии грубых изменений беременность прерывается.

Как проводится кариотипирование?

Определение кариотипа – очень сложная и длительная процедура, которая проводится только в специализированных учреждениях – репродуктивном центре. Для анализа чаще всего нужна венозная кровь, из которой позже выделяют лимфоциты, реже берут клетки костного мозга или кожи.

Важной особенностью анализа является то, что материал должен быть исследован немедленно после его получения, так как есть вероятность гибели клеток. После получения нужных клеток, их отправляют в специальный инкубатор и добавляют вещество, которое заставляет клетки активно размножаться делением.

Затем добавляется вещество колхицин, которое останавливает деление клеток. После этого клетки окрашивают специальным красителем, и под микроскопом можно рассмотреть хромосомы в ядре клетки.

Кариотип клетки хаотичен, поэтому специалист фотографирует его и составляет карту, располагая хромосомы по парам. Затем проводится анализ.

Результаты исследования можно узнать через 1-2 недели.

Желание иметь детей с крепким здоровьем свойственно любому человеку, вот почему множество семейных пар проходит различные исследования. Одно из них — кариотипирование супругов.

Исследование называют также методом цитогенетического анализа. Суть мероприятия — в изучении хромосомного набора будущих родителей. Тест имеет почти 100%-й результат и помогает определить факторы отсутствия зачатия у пары.

В нашей стране анализ не пользуется широкой известностью, в то время как в Европе и США процедура применяется довольно давно. Что же это такое и зачем проводится?

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Цель исследования – определение совместимости между партнерами, которая позволяет зачать и родить генетически здоровое потомство. Кариотипирование выполняется на этапе планирования ребенка. Однако при наступлении гестации процедура также проводится: необходимый материал берут и у малыша в утробе для определения набора хромосом.

Врачу-генетику легко выявить риск наследственной аномалии у малыша. В организме генетически здорового человека содержится 22 пары неполовых хромосом и 2 пары половых: у мужчин XY, у женщин – ХХ.

Исследование показывает наличие следующих патологий:

1. Моносомию: отсутствие 1 хромосомы в паре (синдром Шерешевского-Тернера).
2. Трисомию: лишняя хромосома в паре (синдром Дауна, Патау).
3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
5. Инверсию: процесс, при котором участок хромосомы разворачивается.
6. Транслокацию: хромосомная рокировка.

С помощью кариотипирования оценивается состояние генов и выявляются:

1. Мутации генов, отвечающие за склонность к тромбообразованию. Они могут стать причиной самопроизвольного прерывания беременности или бесплодия.
2. Мутация Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера. Особенностью заболевания выступает наличие Y-хромосомы, несмотря на дополнительное присутствие X-хромосомы, больные всегда лица мужского пола. Для наступления беременности придется воспользоваться донорской спермой. Варианты кариотипа синдрома Клайнфельтера: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Генные мутации, ответственные за процессы детоксикации. Наблюдается низкая способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы.
4. Мутация в гене муковисцидоза. Определяется вероятность опасной болезни у малыша.

Благодаря кариотипированию диагностируется наследственная предрасположенность к ряду заболеваний – сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии и патологических процессов в суставах.

Сколько же стоит кариотипирование? Цена исследования зависит от города и уровня клиники: средняя стоимость составляет около 6700 рублей . Однако перед зачатием всем будущим родителям рекомендуется пройти тест. Если у супружеской пары своевременно обнаруживаются отклонения, специалист может создать оптимальные условия для развития ребенка и предупредить выкидыш или преждевременные роды.

О наследственных заболеваниях рассказывает врач:

Показания для проведения обследования

При планировании беременности желательно каждой семье провести цитогенетическое исследование. Отдельные граждане обязательно сдают молекулярное кариотипирование.

Давайте рассмотрим подробно, какой категории лиц назначается процедура:

1. Возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет.
2. Бесплодие невыявленной этиологии.
3. Безуспешность попыток ЭКО.
4. Наличие наследственных патологий у родителей.
5. Эндокринные расстройства у будущей мамы.
6. Нарушения семяизвержения или активности сперматозоидов неустановленной этиологии.
7. Наличие неблагоприятной экологии и трудовой деятельности с химическими средствами.
8. Наличие вредных привычек в виде курения, употребления алкоголя, наркотиков или прием лекарственных препаратов.
9. Зафиксированные случаи самопроизвольных выкидышей, замершей беременности или преждевременных родов.
10. Брак с кровным родственником.
11. Уже рожденные дети с генетическими патологиями.
12. Получение одним из пары радиоактивного облучения.

Подготовка к анализу

Чтобы изучить хромосомы и определить генную деформацию, требуется взять клетки крови. Не переживайте, что лабораторное исследование может навредить вам или ребенку: оно абсолютно безопасно.

Методика подготовки к сдаче теста включает в себя меры, которые проводятся начиная за 2 недели до предполагаемого анализа:

1. Откажитесь от употребления алкогольных напитков и курения.
2. Не принимайте в этот период медикаментозные средства, особенно антибиотики.
3. Сдавайте тест в отсутствии острых болезней или обострения хронических.

Механизм проведения

Для теста производится забор венозной крови обоих партнеров. Исследование длится на протяжении 5 дней. За указанное время осуществляется выделение лимфоцитов в фазе митотического деления из плазмы. За 72 часа проводят анализ размножения клеток крови, что позволяет построить заключение о наличии патологии и риска выкидыша. На этапе деления специалист исследует хромосомы, осуществляя приготовление микропрепаратов на стекле.

Лаборант может провести тест с дифокраской или без дифокраски хромосом. Для лучшей визуализации специалист осуществляет дифференциальное окрашивание нуклеопротеидной структуры, после чего их индивидуальная исчерченность становится хорошо заметной. Количество хромосом подсчитывается, сопоставляется исчерченность парных хромосом и анализируется структура каждой.

Уникальная технология позволяет получить точный результат благодаря исследованию 15 лимфоцитов. Это означает, что вам не нужно повторно сдавать кровь или биологические жидкости. Один анализ кариотипирования супружеской пары дает возможность планировать беременность и родить здоровых деток.

Когда зачатие уже произошло, специалисты рекомендуют делать тест в ранние сроки гестации, чтобы выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, кошачьего крика и иные аномалии. Забор материала проводят у ребенка в утробе и супругов.

Существует инвазивный и неинвазивный методы пренатального кариотипирования. Первый считается более безопасным и подразумевает осуществление ультразвуковой диагностики с забором крови будущей мамы на определение маркеров.

Инвазивный способ считается более точным и практически полностью исключает ошибки, но иногда может быть довольно рискованным, поэтому требует стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Для проведения такого исследования необходимо специальное оборудование, которым производят манипуляции внутри матки, для взятия генетического материала.

Для выявления следов воздействия агрессивных факторов на нить ДНК проводится определение кариотипа с аберрациями. Процедура считается расширенным генетическим обследованием, при котором специалисты тщательно исследуют 100 клеток с расчетом аномальных метафаз. Тест довольно трудоемкий, и многие лаборатории не проводят подобное исследование.

Что делать, если при обследовании выявлены отклонения — советует врач

У людей в ядрах соматических клеток находится 46 хромосом, одной парой и них являются половые: нормальный женский кариотип представлен как 46 XX и мужской – 46 XY. Получив кариограмму, врач-генетик осуществляет расшифровку теста и проводит специальную консультацию для супружеской пары, в ходе которой объясняет возможность рождения ребенка с патологией или отклонениями. Он рекомендует пройти им курс терапии на этапе планирования ребенка, после которого возможно предупредить нарушения у малыша.

Когда отклонения определяются уже во время гестации, доктор советует прервать беременность, чтобы в следующий раз попытаться зачать здоровую кроху. Либо врач предоставляет супругам право выбора, при котором они будут готовы к рождению «особенного» ребенка. Если у будущих родителей все в норме и имеется отличная совместимость, специалист подробно им рассказывает все ступени планирования беременности.

При выявлении наследственных нарушений у партнера можно воспользоваться генетическим материалом донора. Для этого применяется сперма здорового мужчины.

Заключение

Рождение здорового ребенка — самая важная задача родителей. На этапе планирования беременности вы сможете избежать патологий, выполнив цитогенетическое исследование. Проведение кариотипирования супругов позволяет выявить совместимость пары и возможные нарушения у крохи, а при наступившей беременности определить наличие отклонений в развитии у плода.

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23-я пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Кариотипирование супругов помогает выявить генетическую причину бесплодия и невынашивания беременности, а также прогноз здорового потомства.

Что такое кариотип?

Кариотип - полный набор хромосом в клетках человека. Нормой содержания хромосом в соматических (неэмбриональных) клетках человека являются 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и одной, полученной от отца. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены. В Лаборатории ЦИР кариотипирование проводят цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами. Существует также и FISH-анализ кариотипа, позволяющий анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Лаборатории ЦИР проводит следующие анализы кариотипирования:

Первые три анализа выполняются цитогенетическим методом. ХМА - это молекулярно-генетический анализ кариотипа.

Когда сдается кровь на кариотип?

Обследование на кариотип является нерутинным анализом, к прохождению которого имеются свои показания.

Причинами, по которым доктор может предложить обследование могут быть:

• рождение ребёнка с генетической патологией или наличие хромосомной патологии у родственников одного из супругов;
• бесплодие в семье;
• привычное невынашивание беременности и /или самопроизвольный выкидыш в первые 12 недель беременности;
• воздействие радиации, вредное производство на работе и др.

Какой сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип может быть выполнен в двух вариантах: кариотипирование без аберраций и кариотипирование с аберрациями. Первый анализ показывает генетический набор человека - количество хромосом и крупные изменения во всех хромосомах, полученные от родителей. Кариотипирование с аберрациями показывает изменения, возникающие в хромосомах в процессе жизни человека под влиянием различных вредных факторов среды. Анализ на кариотип методом ХМА сдают в редких случаях при задержке роста у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

Анализ на кариотип супружеской пары (кариотипирование супругов)

Для выявления возможной причины бесплодия в семье врач может назначить кариотипирование супругам. Супруги могут сдать анализ в разное время, это не влияет на интерпретацию. При наличии предположения о генетической природе бесплодия анализ на кариотип может быть назначен одному из супругов. .

Как сдать анализ на кариотип? Где сдать анализ на кариотип?

Кариотип: цена анализа

Узнайте цену анализа на кариотип в нашем прайс-листе, .

Анализ кариотипа: как проводится исследование кариотипа человека?

Каждая хромосома состоит из специализированных структур - центромеры и двух теломер. Центромера (cen) или первичная стяжка разделяет хромосому на две части - длинное (q) и короткое (p) плечи и отвечает за разделение хромосом во время клеточного деления. До начала клеточного деления хромосома состоит из одной хроматиды. После удвоения ДНК - из двух хроматид, до момента разделения их на две новые клетки.

Для процедуры определения кариотипа цитогенетическим методом могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для анализа кариотипа в стерильную пробирку берется кровь из вены. Каких-либо условий для сдачи анализа нет, перед посещением лаборатории можно позавтракать.

Переход лимфоцитов от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением стимулятора деления клеток - фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и изучают под микроскопом.

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). \\Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания хромосом

G-окрашивание - модифицированное окрашивание по Романовскому - Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

Q-окрашивание - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом).

R-окрашивание - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание - применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание - применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Более современная технология исследования кариотипа. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH

Выявления анеуплоидии - нарушения числа хромосом. На изображении зеленый цвет соответствует 13 хромосоме, а красный - 21, что говорит о наличии триплоидии по 21 хромосоме в данном образце.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами - транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем. Даже вполне здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия. Из-за них могут быть проблемы с вынашиванием беременности, бесплодие, врождённые пороки развития эмбриона.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Сначала анализ крови помогает определить патологии в хромосомном наборе пары – транслокацию, мозаицизм, делецию, моносомию, трисомию, и т.д.

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

• ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
• структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Описание

Метод определения Посев, микроскопия

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) - их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Литература

1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. - Эндокринология / Под ред. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Подготовка

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).

Показания к назначению

• Бесплодие в браке.
• Первичная аменорея.
• Спонтанные выкидыши (два и более).
• Неразвивающиеся беременности.
• Случаи мёртворождения в семье.
• Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
• Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
• Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
• Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
• Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
• Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
• Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

• 46, XY - нормальный мужской;
• 46, XX - нормальный женский.

Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.