Мутация — устойчивое (то есть передающееся по наследству) преобразование , происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза .
К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как , так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне , поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.
Мутагены — факторы, вызывающие мутации организмов:
- физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;
- химические: различные токсичные вещества
- биологические: вирусы
Мутагены могут иметь как направленное , так и спонтанное действие , они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозах
Соматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.
Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.
Они не передаются по наследству
Генеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.
Доминантные мутации появляются уже в первом поколении, а рецессивные — только во втором и последующих поколениях.
Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,
— мутации, приводящие к изменению одногоГенные мутации
Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто). Кажется, изменение несущественное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма.
Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК.
Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм.
Наиболее вероятная мутация генов происходит при скрещивании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.
Геномные мутации — изменение количества хромосом кариотипа организма.
- анеуплойдия — изменение на одну или несколько хромосом (как добавление, так и уменьшение) — например, 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;
- полиплойдия
— увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще?
1) потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением;
2) в растительных клетках нет
Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений
Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе .
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом
Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации - внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.
Мутации по месту их возникновения :
Генеративные - возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.
Соматические - возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).
Мутации по адаптивному значению :
Полезные - повышающие жизнеспособность особей.
Вредные :
летальные - вызывающие гибель особей;
полулетальные - снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).
Нейтральные - не влияющие на жизнеспособность особей.
Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других - вредной.
Мутации по характеру проявления:
доминантные , которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);
рецессивные - мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).
Мутации по степени фенотипического проявления:
крупные - хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);
малые - мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).
Мутации по изменению состояния гена:
прямые - переход гена от дикого типа к новому состоянию 1 ;
обратные - переход гена от мутантного состояния к дикому типу.
Мутации по характеру их появления:
спонтанные - мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;
индуцированные - мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.
Мутации по характеру изменения генотипа:
Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК
Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом.
Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом
Мутации по месту их проявления:
Хромосомные
Точковые - Генная мутация , представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.
Геномные
Цитоплазменные – мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид - хлоропластов.
20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.
Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Чаще всего генные мутации происходят в результате:
замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
вставки нуклеотидов;
потери нуклеотидов;
удвоения нуклеотидов;
изменения порядка чередования нуклеотидов.
Типы генных мутаций:
Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;
Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);
Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;
Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;
Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;
Летальная мутация – приводит к гибели
Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);
Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;
Регуляторная мутация - Изменения в 5" или 3" нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;
Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.
Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,
Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация - это изменение генотипа . Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.
Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые . Однако кроме них существуют и , когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.
В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.
Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.
Мутация - вред или польза?
Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).
Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.
В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.
Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.
Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания. Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу. Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.
Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций - это вред.
Почему возникают мутации?
В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.
Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации .
В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.
Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.
Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.
Что вызывает мутации?
Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).
Мутаген - это то, что способно вызывать мутацию.
Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.
Энциклопедичный YouTube
1 / 5
✪ 5 УЖАСНЫХ мутаций человека, которые ШОКИРОВАЛИ ученых
✪ Виды мутаций. Генные мутации
✪ 10 СУМАСШЕДШИХ МУТАЦИЙ ЧЕЛОВЕКА
✪ Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации
✪ Урок биологии №53. Мутации. Виды мутаций.
Субтитры
Ник Вуйчич родился с редким наследственным заболеванием под названием синдром Тетра-Амелия. У мальчика отсутствовали полноценные руки и ноги, но имелась одна частичная стопа с двумя сросшимися пальцами; это позволило мальчику после хирургического разделения пальцев научиться ходить, плавать, кататься на скейте, работать на компьютере и писать. Переживая по поводу инвалидности в детстве, он научился жить со своим недостатком, делясь своим опытом с окружающими и став всемирно известным мотивационным спикером. В 2012 году Ник Вуйчич женился. И впоследствии у пары родились 2 абсолютно здоровых сына. В 2015 году в Египте родился младенец с одним глазом посередине лба. Врачи сказали, что новорожденный мальчик страдает от циклопии - необычного заболевания, название которого происходит от одноглазых гигантов из греческой мифологии. Заболевание стало следствием радиационного облучения в утробе матери. Циклопия является одним из самых редких форм врожденных дефектов. Дети, рожденные с этим заболеванием, зачастую умирают вскоре после рождения, так как они часто имеют и другие серьезные дефекты, в том числе повреждения сердца и других органов. В США в штате Айова живет Айзек Браун, у которого выявлено очень необычное заболевание. Суть этой болезни заключается в том, что ребенок не чувствует боли. По причине этого, родители Айзека вынуждены постоянно следить за своим сыном, чтобы не допустить серьезных травм ребенка. Способность мальчика не ощущать боль является следствием редкого генетического заболевания. Конечно же, мальчик при травмах испытывает боль, только эти ощущения в несколько раз слабее, чем у всех людей. Сломав ногу, Айзек понял, что с его ногой просто что-то не так, поскольку он не может как обычно ходить, но боли не было. Помимо того, что малыш не ощущает боль, у него при обследовании обнаружили ангидроз, то есть отсутствует способность регулирования температуры собственного тела. В настоящее время специалисты изучают образцы ДНК мальчика, в надежде найти дефект в генах и разработать методы лечения подобного недуга. У маленькой американки по имени Габби Уильямс редкое состояние организма. Она будет оставаться вечно молодой. Сейчас ей 11 лет и она весит 5 килограмм. При этом у нее лицо и тело ребенка. Ее странное отклонение окрестили реальной историей Бенджамина Баттона, ведь девочка стареет на год за четыре прожитых. И это - удивительное явление, над которым ломают умы десятки специалистов. Когда она родилась, то была фиолетовой и слепая. Тесты показали, что у нее была аномалия головного мозга и ее зрительный нерв был поврежден. У нее два порока сердца, волчья пасть, и аномальный глотательный рефлекс, поэтому она может есть только через трубку в носу. Также девочка совершенно немая. Малышка умеет только плакать или иногда улыбаться. Отклонений в ДНК нет, но Габби почти не стареет в сравнении с другими людьми и в чем причина - никто не знает. Хавьер Ботет страдает от редкого генетического недуга, известного как Синдром Марфана. Люди с этой болезнью отличаются высоким ростом, худобой, имеют удлиненные конечности и пальцы. Их кости не только вытянуты, но обладают еще и удивительной гибкостью. Стоит заметить, что без лечения и ухода, страдающие от Синдрома Марфана редко доживают до сорока лет. Хавьер Ботет при 2-метровом росте весит всего 45 кг. Эти специфические внешние данные, особенности физического строения и генетической системы помогли Ботет стать "своим" в фильмах ужасов. Он сыграл ужасающе худого зомби из трилогии "Репортаж", а также жутких призраков в фильмах "Мама", "Багровый пик" и "Заклятие 2".
Причины мутаций
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные . Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 {\displaystyle 10^{-9}} - 10 − 12 {\displaystyle 10^{-12}} на нуклеотид за клеточную генерацию организма.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома , возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды .
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК , нарушения репарации ДНК , транскрипции и генетическая рекомбинация .
Связь мутаций с репликацией ДНК
Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации . Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин , образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).
Связь мутаций с рекомбинацией ДНК
Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер . Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация , а в другой - делеция .
Связь мутаций с репарацией ДНК
Таутомерная модель мутагенеза
Предполагается, что одной из причин образования мутаций замены основания является дезаминирование 5-метилцитозина , что может вызывать транзиции от цитозина к тимину. Из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).
Классификации мутаций
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные .
В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:
- геномные ;
- хромосомные ;
- генные .
Точечная мутация, или единственная замена оснований, - тип мутации в ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает так же инсерции и делеции одного или нескольких нуклеотидов. Выделяют несколько типов точечных мутаций.
Встречаются также сложные мутации. Это такие изменения ДНК, когда один её участок заменяется участком другой длины и другого нуклеотидного состава .
Точечные мутации могут появляться напротив таких повреждений молекулы ДНК, которые способны останавливать синтез ДНК. Например, напротив циклобутановых пиримидиновых димеров. Такие мутации называются мишенными мутациями (от слова «мишень») . Циклобутановые пиримидиновые димеры вызывают как мишенные мутации замены оснований , так и мишенные мутации сдвига рамки .
Иногда точечные мутации образуются на, так называемых, неповрежденных участках ДНК, часто в небольшой окрестности от фотодимеров. Такие мутации называются немишенными мутациями замены оснований или немишенными мутациями сдвига рамки .
Точечные мутации образуются не всегда сразу же после воздействия мутагена. Иногда они появляются после десятков циклов репликаций. Это явление носит название задерживающихся мутаций . При нестабильности генома, главной причине образования злокачественных опухолей, резко возрастает количество немишенных и задерживающихся мутаций .
Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).
По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift) . Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.
Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией , а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией , или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.
Почковые мутации (спорты) - стойкие соматические мутации происходящие в клетках точек роста растений. Приводят к клоновой изменчивости . При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями .
Последствия мутаций для клетки и организма
Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, - апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.
Кроме того, закономерно различается частота мутирования разных генов и разных участков внутри одного гена. Также известно, что высшие организмы используют «целенаправленные» (то есть происходящие в определенных участках ДНК) мутации в механизмах
Мутации - стойкие изменения генетического аппарата, возникающие внезапно и приводящие к изменениям тех или иных наследственных признаков организма. Основы учения о мутации заложил нидерландский ботаник и генетик Де Фриз (1848-1935), который и предложил этот срок. Основными положениями мутационной теории являются:
■ мутации возникают внезапно;
■ изменения, вызванные мутациями, устойчивые и могут наследоваться;
■ мутации не направлены, то есть могут быть полезными, вредными или нейтральными для организмов;
■ одни и те же мутации могут возникать неоднократно;
■ способность образовывать мутации ε универсальным свойством всех живых организмов.
Мутации по типу клеток, в которых возникают изменения:
генеративные - возникают в половых клетках и наследуются при половом размножении;
соматические - возникают в неполовых клетках и наследуются при вегетативном или бесполом размножении.
Мутации по влиянию на жизнедеятельность:
летальные - вызывают гибель организмов еще до момента рождения или до наступления способности к размножению;
сублетальные - снижают жизнеспособность особей;
нейтральные - в обычных условиях не влияют на жизнеспособность организмов.
Мутации за изменениями в наследственном аппарате
Генные мутации - стойкие изменения отдельных генов, вызванные нарушением последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Эти мутации возникают вследствие выпадения определенных нуклеотидов, появления лишних, изменения порядка их расположения. Нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не происходит репарация.
Разнообразие генных мутаций:
1 ) доминантные, субдоминанты / (проявляются частично) и рецессивные,
2 ) потеря нуклеотида (делеция), удвоение нуклеотида (дупликации), изменение порядка расположения нуклеотидов (инверсия), изменение пары нуклеотидов (транзиции и трансверсии).
Значение генных мутаций заключается в том, что они составляют большинство мутаций, с которыми связана эволюция органического мира и селекция. Также генные мутации являются причиной такой группы наследственных болезней, как генные. Генные болезни обусловлены действием мутантного гена, и их патогенез связан с продуктами одного гена (отсутствие белка, фермента или нарушения строения). Примером генных болезней является гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, галактоземия, серповидно клеточная анемия и др.
Хромосомные мутации (аберрации) - это мутации, возникающие в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом с образованием фрагментов, которые затем объединяются. Могут возникать как в пределах одной хромосомы, так и между гомологичными и негомологические хромосомами.
Разнообразие хромосомных мутаций:
■ недостаток (делеция ) возникает вследствие потери хромосомой того или иного участка;
■ удвоение (дупликация ) связано с включением лишнего дублирующего отрезка хромосомы;
■ разворота (инверсия ) наблюдается при разрыве хромосом и разворачивании участка на 180 °;
■ перенос (транслокация ) -участок хромосомы одной пары прикрепляется к негомологичной хромосомы.
Хромосомные мутации в основном вызывают тяжелые аномалии, несовместимые с жизнью (недостачи и разворота), является главным источником увеличения генов (удвоение) и повышают изменчивость организмов за счет рекомбинации генов (перенос).
Геномные мутации - это мутации, связанные с изменением количества наборов хромосом. Основными видами геномных мутаций являются:
1) полиплоидия - увеличение количества хромосомных наборов;
2) уменьшение количества хромосомных наборов;
3) анэуплоидия (или гетероплоидия) - изменение числа хромосом отдельных пар
полисемия - увеличение числа хромосом на одну - трисомия, на две (тетрасомия) или более хромосом;
моносомий - уменьшение числа хромосом на одну;
нулисомия - полное отсутствие одной пары хромосом.
Геномные мутации является одним из механизмов видообразования (полиплоидия). их применяют для создания полиплоидных сортов, которые отличаются большей урожайностью, для получения форм, гомозиготных по всем генам (уменьшение количества наборов хромосом). Геномные мутации снижают жизнеспособность организмов, обусловливают такую группу наследственных болезней, как хромосомные. Хромосомные болезни - это наследственные болезни, обусловленные количественными (полиплоидии, анеуплоидии) или структурными (делеции, инверсии и др.) Перестройками хромосом (например, синдром "крика кошки" (46, 5), синдром Дауна (47, 21+), синдром Эдвардса (47,18+), синдром Тернера (45, ХО), синдром Патау (47,13+), синдром Клайнфельтера (47, XXY) и др.).